Walker-Warburgin oireyhtymä on erittäin harvinainen perinnöllinen häiriö, jonka vaikutukset vaikuttavat aivot samoin kuin silmät ja lihakset. Oireet, jotka ovat ilmeisiä jo syntymän yhteydessä, yleensä johtaa kuolemaan kärsineiden lasten, jotka ovat sen vuoksi vakavasti vammaisia, vain muutaman kuukauden kuluttua. Tähän mennessä ei ole olemassa muotoa hoito hoitamaan tai jopa parantamaan Walker-Warburgin oireyhtymää.
Mikä on Walker-Warburgin oireyhtymä?
Walker-Warburgin oireyhtymä (WWS) nimettiin Arthur Earl Walkerin ja Mette Warburgin mukaan, ja he kuvasivat heidät ensimmäisen kerran vuonna 1942. Keskimäärin yksi noin 40,000 XNUMX vastasyntyneestä lapsesta kärsii tästä erittäin harvinaisesta perinnöllisestä taudista. Walker-Warburgin oireyhtymä on vakava muoto lissencephaly (kreikaksi "lissos", eli sileä), jossa normaalisti uritettu aivokuori on sileä pinta. Walker-Warburgin oireyhtymä johtuu viruksen virheellisestä kehityksestä hermot vuonna pikkuaivot. Tämä epämuodostuma aivot johtaa vakaviin oireisiin, jotka aiheuttavat usein ns vesipuheen muodostumista sairastuneilla vastasyntyneillä, mutta myös silmien epämuodostumia ja ns. halkeamaa huuli ja kitalaki sekä hengittäminen ongelmia. Siksi suurin osa Walker-Warburgin oireyhtymästä kärsivistä vastasyntyneistä tuuletetaan keinotekoisesti heti syntymän jälkeen. Monet lapset ovat kuitenkin syntyneet kuolleena Walker-Warburgin oireyhtymän vuoksi.
Syyt
Walker-Warburgin oireyhtymä johtuu monista geeni mutaatio, jossa geneettisen materiaalin vika johtuu erilaisista kromosomit. Walker-Warburgin oireyhtymä on yksi autosomaalisesti resessiivisistä perinnöllisistä sairauksista. Tämä tarkoittaa, että muutetuilla geeneillä ei ole sukupuolispesifisiä ominaisuuksia (autosomaalisia) ja olemassa olevia geeni muutos johtaa Walker-Warburgin oireyhtymään vain, jos sekä isä että äiti siirtävät tämän taipumuksen lapselleen (resessiivinen). Siksi perinnöllinen sairaus puhkeaa periaatteessa vain, jos molemmilla vanhemmilla on geneettinen vika ja ne siirtyvät lapselle, vaikka jopa tässä tapauksessa vain noin 25 prosentilla vastasyntyneistä todellisuudessa kehittyy Walker-Warburgin oireyhtymä.
Oireet, valitukset ja merkit
- ehto aiheuttaa lukuisia vakavia oireita. Lissencephaly on läsnä, mikä tarkoittaa, että aivokuoren urat ja käänteet puuttuvat tai ovat alkeellisia. pikkuaivot on huomattavasti pienempi. Epämuodostumat aiheuttavat heikentynyttä kasvua ja voimakasta lihasten toimintahäiriötä niin, että raajat roikkuvat rennosti kehossa. Lapset eivät opi liikkumaan, ryömimään tai kävelemään, eivätkä he voi muuttaa asemaansa itsenäisesti. Ne pysyvät lapsenkehityksen vaiheessa. Heti syntymän jälkeen hengittäminen ongelmia esiintyy usein. Ruokinta on vaikeampaa, ja ne on aina syötettävä. Koska ne hengittävät eikä niele ruokaa, tämä johtaa lisääntyneeseen seen infektiot (aspiraatio keuhkokuume). Vauvat ovat tietoisia ympäristöstään, mutta eivät voi seurata liikkuvia esineitä tai ihmisten liikkeitä silmillä. Silmät eivät ole normaalisti kehittyneitä, usein lapset ovat sokeita tai heillä on kaihi. He eivät osaa puhua ja yleensä halkeama huuli ja kitalaki on läsnä. Myös kuulo on heikentynyt. Joillakin sairastuneilla henkilöillä liiallinen nesteen kertyminen sydämen kammioihin aivot aiheuttaa hydrokefalian muodostumisen. Nesteellä täytetty pullistuma takana pää (enkefalocele) voi myös kehittyä. Aivojen vakavien epämuodostumien vuoksi henkiset kyvyt ovat vakavasti heikentyneet. Usein lapset kärsivät epileptisistä kohtauksista.
Diagnoosi ja kulku
Walker-Warburgin oireyhtymän diagnosoimiseksi lastenlääkäri tai muu erikoislääkäri määrittää, kovettuuko se magneettikuvaus or tietokonetomografia jos sitä epäillään (perustuen jo syntymän jälkeen esiintyviin tyypillisiin oireisiin). Jotta saataisiin ehdottoman varma diagnoosi siitä, kärsiikö lapsi todella Walker-Warburgin oireyhtymästä vai muusta samanlaisten oireiden sairaudesta, veri suoritetaan myös lapsen testi. Walker-Warburgin oireyhtymä voidaan havaita myös syntymän jälkeen lapsivesitutkimus tapauksissa, joissa molemmilla vanhemmilla tiedetään olevan geneettinen häiriö, joka sitten tutkitaan geneettisesti.Ultraääni tutkimuksia käytetään myös ennen syntymää epäiltynä Walker-Warburgin oireyhtymästä, mutta ne antavat viitteitä vain aivojen yleisestä huonosta kehityksestä, ei tämän perinnöllisen taudin varmaa diagnoosia. Vaikeassa muodossaan Walker-Warburgin oireyhtymä on kohtalokas, ja monet sairastuneet vastasyntyneet ovat syntyneet kuolleina. Elävät vastasyntyneet, joilla on Walker-Warburgin oireyhtymä, pysyvät yleensä elossa vain muutaman kuukauden tai enintään kaksi tai kolme vuotta taudin lievemmässä muodossa.
Komplikaatiot
Walker-Warburgin oireyhtymään liittyy vakavia epämuodostumia ja sen seurauksena vakavia rajoituksia sairastuneen jokapäiväisessä elämässä. Tällöin sairastunut henkilö kärsii yleensä suulakihalkioista, joten epämukavuutta voi ilmetä otettaessa ruokaa ja nesteitä. Nestehukka tai muita puutosoireita voi ilmetä myös Walker-Warburgin oireyhtymän vuoksi ja vaikeuttaa potilaan jokapäiväistä elämää. Lisäksi vesipää ja monissa tapauksissa hengittäminen esiintyy myös vaikeuksia ja huomattavasti pienempi aivojen koko. Useimmat potilaat kärsivät myös näköongelmista tai kipu silmissä taudin takia. Myös psyykkiset ja psykologiset valitukset eivät ole harvinaisia Walker-Warburgin oireyhtymässä, ja niillä on erittäin kielteinen vaikutus potilaan elämänlaatuun. Monissa tapauksissa potilaat ovat siten riippuvaisia muiden ihmisten päivittäisestä elämästä, eivätkä he voi enää helposti suorittaa monia jokapäiväisiä tehtäviä. Psykologiset valitukset voivat vaikuttaa myös vanhempiin tai sukulaisiin. Koska Walker-Warburgin oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista, vain yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Erityisiä komplikaatioita ei esiinny. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako Walker-Warburgin oireyhtymä potilaan odotettavissa olevaan elinajanodotteeseen.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Potilaan on ehdottomasti otettava yhteyttä lääkäriin Walker-Warburgin oireyhtymästä. Koska se on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida parantaa yksin, eikä täydellinen parannus ole joka tapauksessa mahdollista. Varhaisella diagnoosilla on kuitenkin aina positiivinen vaikutus taudin etenemiseen, joten sairastuneen henkilön on otettava yhteyttä lääkäriin Walker-Warburgin oireyhtymän ensimmäisten oireiden yhteydessä. Useimmissa tapauksissa sairastuneet lapset kuolevat kuitenkin muutaman kuukauden kuluttua syntymästä, joten erityisesti vanhempien ja sukulaisten tulisi ottaa yhteyttä psykologiin estääkseen Masennus ja muut psykologiset häiriöt. Oireyhtymä diagnosoidaan yleensä ennen syntymää. Lääkäriin tulee kääntyä, jos lapsi kärsii hengitys- tai kuulovaikeuksista. On olemassa useita kasvojen epämuodostumia ja epämuodostumia, jotka voivat myös osoittaa tämän oireyhtymän. Koska tämän oireyhtymän hoito voi olla puhtaasti oireenmukaista, oireita ei voida täysin lievittää, mikä johtaa lapsen ennenaikaiseen kuolemaan.
Hoito ja hoito
Walker-Warburgin oireyhtymästä kärsivien lasten hoito on rajoitettu keinotekoinen hengitys heti lääketieteen ammattilaisten syntymän jälkeen sekä Walker-Warburgin oireyhtymässä syntyneen lapsen tai pikkulasten rakastava ja empaattinen hoito vanhemmilta ja sukulaisilta, koska mikään tehokas hoito on vielä löydetty tämän perinnöllisen taudin syistä tai seurauksista. Lapsen tavallisesti hyvin lyhyen elämän aikana ja varsinkin sen jälkeen Walker-Warburgin oireyhtymästä kärsivät vanhemmat ja menetetyt perheet voivat löytää lohdutusta, tukea ja apua itsehoitoryhmissä, koska näissä ryhmissä, jotka ovat muodostuneet samanlaisista kokemuksista ja suruprosesseista, se on paljon helpompaa tulla toimeen Walker-Warburgin oireyhtymän aiheuttamien vaikutusten kanssa "normaaliin" elämään palaamiseksi.
Ehkäisy
Pohjimmiltaan ei ennaltaehkäisevää toimenpiteet Walker-Warburgin oireyhtymälle on olemassa ehtoKuitenkin, jos perinnöllinen vika on jo tiedossa molemmilla vanhemmilla, mutta myös jos perheen sisällä on poikkeavuuksia, sekä korkean riskin raskauksissa, synnytystä edeltävä diagnoosi voi auttaa varmistamaan, että Walker-Warburgin oireyhtymä havaitaan varhaisessa vaiheessa, jotta vanhemmat ja ympäröivä yhteisö voivat valmistautua taudin lähestyvään kulkuun ja sen väistämättömiin seurauksiin.
Seuranta
Koska Walker-Warburgin oireyhtymä ei ole vielä hoidettavissa kausaalisesti ja johtaa väistämättä lapsen kuolemaan muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana, jatkohoitoa ei ole saatavana sairastuneille potilaille. Walker-Warburgin oireyhtymän kehittyminen on kuitenkin perinnöllistä. Seurantahoito on siis suunnattu lapsen vanhemmille ja lähisukulaisille, erityisesti sisaruksille. Jos uusi raskausvanhempien pitäisi olla synnytystä edeltävä diagnoosi suoritetaan varhaisessa vaiheessa havaitsemaan, vaikuttaako lapsi myös Walker-Warburgin oireyhtymään. Jos näin on, an abortti voidaan suorittaa aikaisin, jos vanhemmat haluavat. Erityiset neuvontakeskukset raskaus konfliktineuvonta auttaa päätöksentekoprosessia. Joka tapauksessa, synnytystä edeltävä diagnoosi tarjota varmuutta terveys syntymättömästä lapsesta. Lisäksi psykoterapeuttisesta tuesta voi olla apua Walker-Warburgin oireyhtymän kärsimän lapsen vanhemmille selviytyäkseen henkilökohtaisesta stressi johtaa vanhempien lapsen sairauteen. Jos Masennus kehittyy yhdessä vanhemmassa, lääke hoito with masennuslääkkeet voidaan myös ilmoittaa. Walker-Warburgin oireyhtymän kärsimän henkilön terveillä sukulaisilla ja sisaruksilla on tehtävä geneettinen testi sen selvittämiseksi, ovatko he piirteiden kantajia. Jos näin on, synnytystä edeltävä diagnoosi tulisi suorittaa myös kaikilla sairastuneen lapsen sisarusten raskauksilla.
Mitä voit tehdä itse
Tämä vakava geneettinen ehto tarjoaa vain vähän parantamisen varaa yleistilanteessa kaikille, joita asia koskee. Itseapu on pikemminkin taudin selviytymisen alueella. Useimmissa tapauksissa potilaan kuolema tapahtuu muutaman viikon tai kuukauden kuluessa elämästä useiden oireiden vuoksi. Lievittää olemassa olevaa terveys väärinkäytökset, yhteistyö hoitavien lääkäreiden kanssa on tärkeää. Erityisesti sukulaiset voivat auttaa psykoterapeutin tukea taudin selviytymisessä. On suositeltavaa käsitellä avoimesti omia tunteita ja ideoita, jotta kaikki osallistujat ymmärtäisivät paremmin vanhempien käyttäytymisen. Monissa tapauksissa konflikteja ja ihmissuhdeongelmia syntyy perheenjäsenten keskuudessa, koska henkinen taakka on valtava. Näitä tulisi kuitenkin välttää hinnalla millä hyvänsä, jotta potilaan jäljellä olevan elämän ajan organisointi voidaan optimoida. Kun jatkat lääkehoitoa, on suositeltavaa löytää harmoninen ratkaisu. Omien etujen ajaminen voi johtaa komplikaatioihin ja terveys kehitystä. Liiallisissa vaatimuksissa sukulaisten tulisi etsiä apua välittömästi. Akuuttia terveydellistä kehitystä voi tapahtua milloin tahansa, mihin kaikkien asianosaisten tulisi olla sisäisesti varautuneita.
