Tarui-tauti on glykogeenin varastointihäiriö, jonka aiheuttaa mutaatio PFKM: ssä geeni kromosomissa 12. Potilaat kärsivät lihaskouristuksista ja ovat käytännössä liikunnan suvaitsemattomia. Oireellinen hoito koostuu pääasiassa ruokavaliosta toimenpiteet ja välttää liikuntaa.
Mikä on Tarui-tauti?
Monet erilaiset taudiryhmät kuuluvat aineenvaihduntatautien luokkaan. Yksi niistä on glykogeenivarastosairauksien ryhmä. Näihin sairauksiin glykogeeni varastoituu kehon kudoksiin eikä sitä sitten hajota tai muuteta glukoositai vain osittain. Kaikki glykogeenin varastointitaudit johtuvat glykogeenin hajoamisen, glukoneogeneesin tai glykolyysin entsymaattisista virheistä. Yksi tauti glykogeenivarastosairauksien joukosta on tyypin 7 glykogenoosi, joka tunnetaan myös nimellä Tarui-tauti. Se kuvattiin ensimmäisen kerran 20-luvulla. Japanilaista sisätautien professoria Seiichiro Taruita pidetään ensimmäisenä kuvaavana, ja hän testamentoi nimensä taudille. Tauti ilmenee varhaisessa vaiheessa lapsuus ja se sisältyy perinnöllisiin metabolisiin sairauksiin.
Syyt
Tarui-taudin syy on geneettinen vika. Tauti ei näytä esiintyvän satunnaisesti, mutta perheen klustereilla. Siksi nykyaikainen lääketiede on perinnöllinen. Tarui-taudin taustalla olevan perintötavan uskotaan olevan autosomaalinen resessiivinen. Vaikuttavat henkilöt osoittavat PFKM: n mutaatioita geeni kromosomissa 12. Taudin oireisiin on tähän mennessä liittynyt 15 erilaista mutaatiota. Kyseinen geeni sijainti sijaitsee 12q13.3: lla. PFKM-geeni koodaa DNA: ssa fosfofruktokinaasientsyymiä, jolla on kriittinen rooli lihasten aineenvaihdunnassa. PKFM-geenin mutaatiot johtavat entsyymivirheeseen, joka aiheuttaa Tarui-taudin oireita. Entsymaattisen vian takia metaboliset välituotteet kertyvät, mikä puolestaan näyttää estävän vaikutuksen glukoneogeneesiin ja glykolyysiin. Erityisesti fruktoosi-1,6-bisfosfaatti estää glykolyysiä. Edistävätkö taudin ulkoiset tekijät geneettisten tekijöiden lisäksi, ei ole vielä lopullisesti määritetty.
Oireet, valitukset ja merkit
Tarui-taudille on ominaista erilaiset kliiniset oireet. Tärkeimpiä ominaisuuksia ovat lihaskouristukset myoglobinurian kanssa, joita potilaat kuvaavat kuormituksesta riippuvaisiksi. Lisäksi hemolyyttinen anemia on läsnä useimmissa tapauksissa. anemia johtaa yleensä pysyvään väsymys ja uupumus. Nämä oireet johtuvat fruktoosi-1,6-bisfosfaattisynteesi ja antaa potilaille silmiinpistävää liikunta-intoleranssia. Joissakin tapauksissa sairastuneet henkilöt oksentavat alle stressi tai ainakin kokea äärimmäisiä pahoinvointi. Lisäksi anemia, jotkut potilaat osoittavat lisääntymistä retikulosyyttien ja hyperbilirubinemia. Liikunnan aiheuttama hyperurikemia on havaittu myös tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa. Kohonnut veri Virtsahappo taso voi aiheuttaa kihtioireita pitkällä aikavälillä ja edistää pehmytkudoksen tai luun entofeja. Lisäksi, munuainen tauti voi kehittyä myöhemmin taudin aikana. Useimmissa tapauksissa erityisesti Taruin taudin kantaan liittyvät oireet ilmenevät viimeistään vuonna lastentarha ikä.
Taudin diagnoosi ja kulku
Tarui-taudin diagnoosi alkaa potilaasta lääketieteellinen historia. Jos lääkärillä on alustava epäily Tarui-taudista luonteenomaisen rasituksen perusteella kipu ja esimerkiksi kuvaus kihti oireita, rasitustesti voi vahvistaa epäillyn diagnoosin. Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri määrää lihasten koepaloja todisteiden alentuneesta entsyymiaktiivisuudesta lihaskudoksessa ja hänellä on myös punasolujen tutkittu. Tutkimus Virtsahappo tasolla veri voi myös antaa todisteita patologisesta korkeudesta jälkeen stressi. Molekyyligeenitestaus vahvistaa diagnoosin osoittamalla PFKM-geenin tunnusomaiset mutaatiot kromosomissa 12.
Komplikaatiot
Tarui-taudin seurauksena sairastuneet henkilöt kärsivät useimmissa tapauksissa vakavista lihaskouristuksista. Nämä johtaa vaikeaan kipu ja pahimmassa tapauksessa voi johtaa kuolemaan. Useimmissa tapauksissa nämä kramppeja esiintyy myös rasituksen aikana, joten Tarui-tauti rajoittaa merkittävästi potilaiden päivittäistä elämää. potilas kärsii heikentyneestä joustavuudesta ja väsymys. Lisäksi anemia johtaa pysyvään uupumiseen, jota ei voida kompensoida unella. Potilaat kärsivät myös pahoinvointi ja oksetus, mikä heikentää elämänlaatua. Kun tauti etenee, kihti oireet kehittyvät ilman hoitoa. Munuaiset voivat myös vahingoittaa tätä tautia, joten pahimmassa tapauksessa munuaisten vajaatoiminta voi esiintyä, mikä on hengenvaarallinen ehto asianomaiselle henkilölle. Tällöin potilas on riippuvainen dialyysi tai munuainen elinsiirto. Tämän taudin hoito tapahtuu yleensä tiukalla tavalla ruokavalio ja tarvittaessa a luuydin lahjoitus. Komplikaatioita ei esiinny. Kaikkia oireita ei kuitenkaan voida täysin rajoittaa. Elinajanodotteen väheneminen taudin takia riippuu suurelta osin taudin vakavuudesta ja hoidon tyypistä.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Ihmiset, jotka kärsivät epämukavuudesta ja lihasten vajaatoiminnasta, tulisi nähdä lääkäri. Liikkuvuuden väheneminen, kyvyttömyys liikkua ja lihasten kouristukset tulisi tutkia ja hoitaa. Jos sairastunut kärsii väsymys, uupumus tai sisäinen heikkous, hän tarvitsee lääkärin apua. Alhaisen fyysisen sietokyvyn ja suorituskyvyn tulee selvittää lääkärin. Jos jokapäiväistä elämää ei voida hoitaa itsenäisesti häiriöiden takia, tarvitaan toimia. Jatkuva uupumus, vaalea iho ja voimakas tunne kylmä kehossa osoittavat epäsäännöllisyydet, jotka tulisi tutkia ja hoitaa. Useimmissa tapauksissa esiintyy anemiaa, jolla on vaikutusta organismin yleiseen toimintaan aiheuttaen hitaita kehon liikkeitä ja nopeaa uupumusta. Ruoansulatuksen epäsäännöllisyydet, muutos WC-käymisessä ja hajanainen sairauden tunne tulee esittää lääkärille. Jos on kipu munuaisalueella virtsan määrän, värin tai hajun poikkeavuudet, on otettava yhteys lääkäriin. Jos kärsivä henkilö kokee pahoinvointi or oksetus jokapäiväisten tehtävien suorittamisen yhteydessä on suositeltavaa käydä lääkärin luona. Erityistoimet vaaditaan, jos edes pieniä fyysisiä liikkeitä johtaa pahoinvointi ja oksetus. Lääkärin kuuleminen on myös suositeltavaa häiriöiden yhteydessä keskittyminen ja huomiota sekä käyttäytymisongelmia.
Hoito ja hoito
Syy-yhteys hoito ei ole vielä saatavilla Tarui-tautia sairastaville potilaille. Tästä syystä tautia pidetään toistaiseksi parantumattomana. Kuitenkin, koska geeni hoito on nykyinen lääketieteellisen tutkimuksen alue, joka ei ole vielä saavuttanut kliinistä vaihetta, useiden geenisairauksien syy-hoidot voidaan lopulta parantaa kausaalihoidoilla lähitulevaisuudessa. Tähän mennessä Tarui-taudin potilaita on hoidettu puhtaasti oireenmukaisesti. Vuoden XNUMX tärkeimpiä vaiheita hoito ovat fyysistä lepoa ja raskaan fyysisen rasituksen välttämistä. Ruokavalion toimenpiteet Tarui-tautia sairastaville potilaille on aiemmin suositeltu hoitovaiheita. Esimerkiksi hiilihydraattien saanti johtaa vapaan määrän vähenemiseen rasvahapot ja ketonirungot. Siten sairastuneen henkilön suorituskyky heikkenee vielä enemmän hiilihydraattipitoisuuden ollessa korkea ruokavalio. Tästä syystä matala hiilihydraatti ruokavalio voi sitä vastoin lisätä potilaiden suorituskykyä. hallinto lääkkeiden poistamiseksi hemolyyttinen anemia ei ole aikaisemmin osoittautunut tehokkaaksi Taroin tautia sairastaville potilaille. Sama pätee luuydin lahjoitukset. Koska anemian syytä ei voida poistaa Tarui-taudissa, sitä on vaikea korjata. Taudin kohteeksi joutuneiden lasten vanhemmat saavat yleensä neuvoja lapsensa kanssa hoidon yhteydessä. He voivat lisäksi etsiä geneettinen neuvonta jos halutaan saada lisää lapsia ja he haluavat tiedustella toistumisen riskiä ja yleisiä perintösuhteita.
Näkymä ja ennuste
Tarui-tauti on erittäin harvinainen ehto. Ennuste ehto on suhteellisen huono. Koska kuvattujen tapausten määrä on pieni, tila tunnistetaan yleensä myöhään eikä sitä hoideta kattavasti. Tähän liittyy heikentynyt suorituskyky ja heikentynyt hyvinvoinnin tunne. Kärsivät eivät saa käyttää itseään fyysisesti välttääkseen lisääntymisen lihaskipu ja muut oireet. Tämän seurauksena potilaiden ammatilliset vaihtoehdot ovat erittäin rajoitetut. Yhdessä pienennetyn kanssa stressi suvaitsevaisuutta, voi kehittyä psykologisia valituksia, jotka on hoidettava. Yhden kerran Masennus or ahdistuneisuushäiriöt on kehittynyt Tarui-taudin seurauksena, paranemisnäkymät ovat heikot. Progressiivisen kurssin takia psykologiset ongelmat lisääntyvät usein ja potilaiden on otettava vahvoja lääkkeitä. Hoito voi lievittää oireita vain rajoitetusti. Taruin tauti ei kuitenkaan välttämättä vaikuta elinajanodotteeseen. Oireenmukainen hoito on tehokasta ja antaa potilaille mahdollisuuden elää pitkään. Vastuullinen asiantuntija tekee tarkan ennusteen potilaan yksilöllisestä oireesta.
Ehkäisy
Koska Tarui-tauti vastaa geneettistä tautia mutaation avulla, ei ennaltaehkäisevää toimenpiteet olemassa. Enintään, geneettinen neuvonta perhesuunnittelussa ja tarvittaessa päätös olla omia lapsia, jos Tarui-taudille on perinnöllinen taipumus, voi olla vastaava ehkäisyyn.
Seuranta
Taruin tautia sairastavalla potilaalla on pääsääntöisesti vain muutama ja myös vain rajoitettu jälkihoitotoimenpide, koska tämä tauti on geneettinen sairaus, jota ei myöskään voida täysin parantaa uudelleen. Siksi sairastuneen henkilön on ennen kaikkea otettava yhteyttä lääkäriin hyvin varhaisessa vaiheessa uusien komplikaatioiden estämiseksi. Jos potilas haluaa saada lapsia, voidaan suorittaa myös geenitestaus ja neuvonta Tarui-taudin uusiutumisen estämiseksi jälkeläisissä. Yleensä sairaudesta kärsivät ovat riippuvaisia erityisestä ruokavaliosta, jolloin lääkäri voi laatia ruokavaliosuunnitelman. Tätä on noudatettava mahdollisimman hyvin, ja terveellisellä elämäntavalla on yleensä positiivinen vaikutus taudin etenemiseen. Potilaiden tulee välttää tarpeetonta rasitusta tai fyysistä rasitusta niin paljon kuin mahdollista taudin aikana. Säännölliset lääkärintarkastukset ovat myös erittäin tärkeitä kehon vaurioiden havaitsemiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa. Harvoin kontakti muihin taudista kärsiviin on myös erittäin hyödyllistä, koska se voi johtaa tiedonvaihtoon, mikä helpottaa sairastuneen jokapäiväistä elämää.
Mitä voit tehdä itse
Taroin tautia ei voida toistaiseksi hoitaa syy-seurauksena. Itsepalvelutoimenpiteet keskittyvät oireenmukaisen hoidon tukemiseen ja siten parantumisprosessin edistämiseen. Ruokavalion toimenpiteitä voidaan käyttää myös Tarui-taudin hoidossa. Esimerkiksi välttäminen hiilihydraatteja voi johtaa vapaan määrän lisääntymiseen rasvahapot ja ketonirungot. Tämän seurauksena asianomaisten henkilöiden suorituskyky kasvaa. Lääkkeiden saannin lisäksi ruokavalion muutoksella on merkittävä vaikutus henkiseen ja fyysiseen terveys potilaista. Riittävä lepo on kuitenkin myös edellytys positiiviselle parantumisprosessille. Varsinkin anemian kaltaiset oireet lisäävät väsymystä, mikä rajoittaa huomattavasti sairastunutta hänen jokapäiväisessä elämässään. Tässä on tärkeää toteuttaa asianmukaiset toimenpiteet fyysisen aktiivisuuden lisäämiseksi. Ihannetapauksessa aktiiviset vaiheet vuorotellen lepo- ja rentoutuminen. Vastuullinen lääkäri voi parhaiten vastata kysymykseen, mitkä toimenpiteet on toteutettava yksityiskohtaisesti. Hän voi myös ohjata potilaan erikoislääkäriin geneettiset sairaudet. Erityisesti Taruin tautia sairastaville odottaville vanhemmille on tärkeää antaa kattavia neuvoja lapselle aiheutuvista riskeistä.
