Diamond-Blackfanin oireyhtymä on aneeminen häiriö, vaikka syy on edelleen epäselvä. Diamond-Blackfan-oireyhtymää voidaan hoitaa suhteellisen hyvin ja joskus jopa parantaa. Ennakoiva toimenpiteet eivät ole mahdollisia.
Mikä on Diamond-Blackfan-oireyhtymä?
Lääketieteellinen ammatti viittaa Diamond-Blackfan-oireyhtymään - joka tunnetaan myös nimellä erythrogenesis imperfecta tai krooninen synnynnäinen hypoplastinen anemia ja Diamond-Blackfan-anemia (lyhyesti DBA) - kroonisena anemiana, jolle on tunnusomaista pieni määrä punaista veri veressä olevat solut. Diamond-Blackfan-oireyhtymä esiintyy pääasiassa ensimmäisen elinvuoden alussa.
Syyt
Diamond-Blackfan-oireyhtymä on aneeminen häiriö ja tunnetun aplastisen ns. Erityinen muoto anemia, jolla on myöhemmin selektiivinen punaisen häiriö veri solujen tuotanto. Diamond-Blackfanin oireyhtymä periytyy joko autosomaalisesti hallitsevana tai autosomaalisesti resessiivisenä. Tässä tapauksessa muutos tai mutaatio sijaitsee kromosomissa 19 (asema 13). Monissa tapauksissa Diamond-Blackfan-oireyhtymä ei kuitenkaan ole perinnöllinen, vaan esiintyy satunnaisesti (spontaani mutaatio). Vain 15 prosentissa tapauksista perintö tapahtuu yhdeltä vanhemmalta. Toistaiseksi Diamond-Blackfan-oireyhtymän todellista syytä ei tunneta. Lääkärit epäilevät kuitenkin, että kyseessä on ns. Erytrosyyttisten kantasolujen synnynnäinen poikkeama. Anomaliasta johtuen erytrosyyttiset kantasolut, jotka sijaitsevat luuydin, ovat liian alhaisia, joten seurauksena on myös pieni määrä punaista veri soluja. Koska syytä ei tunneta, lääkärit toimivat pääasiassa oireenmukaisesti hoito tai oireyhtymän ehkäisy ei ole mahdollista. Vaikka Diamond-Blackfan-oireyhtymän syytä ei tiedetä, lääkärit voivat hyvin pystyä parantamaan taudin.
Oireet, valitukset ja merkit
Diamond-Blackfan-oireyhtymä esiintyy pääasiassa kuuden ensimmäisen kuukauden aikana; 50 prosentissa kaikista tapauksista ensimmäiset oireet ilmaantuvat kolmen kuukauden elämän jälkeen. Noin viidennes tapauksista, Diamond-Blackfan-oireyhtymä on havaittavissa jo syntymän jälkeen, koska vastasyntyneet syntyvät "tyypillisellä kalpeudella". Monissa tapauksissa Diamond-Blackfan-oireyhtymän kärsivät kärsivät epämuodostumista. Esimerkiksi lääkärit havaitsevat mikrokefalian (hyvin pienen kallo), halkeama huuli ja kitalaki tai hyvin pienet silmämunat (mikroftalmot). Joskus voidaan myös diagnosoida hypertelorismi (silmät, jotka ovat hyvin leveät toisistaan) tai luonnottomasti korkea maku; kaikki nämä tuotteet ovat klassisia Diamond-Blackfan-oireyhtymälle. Lisäksi 50 prosentilla kaikista kärsivistä henkilöistä on alhainen kasvu; noin kolmasosa sairastuneista kärsii a sydän vika tai sormien epämuodostumia tai peukalot ja munuaisten epämuodostumat. Joskus myös henkinen kehitys voi viivästyä. Taudin kulku on positiivinen. Tietysti on myös voimakkaita ilmaisuja; Diamond-Blackfan-oireyhtymä voidaan kuitenkin yleensä hoitaa hyvin tai joskus jopa parantaa.
Diagnoosi
Diamond-Blackfan-oireyhtymälle on ominaista ns. Erytroblastien puute. Synnynnäinen erythroblastophthisis (erytropoieettinen kudos luuydin retikulosytopenia, mahdolliset sukupuoliteiden epämuodostumat tai jopa sairastuneen henkilön klassinen ilme (pseudomongoloid habitus) ovat tyypillisiä piirteitä Diamond-Blackfanin oireyhtymälle. Muita merkkejä, jotka viittaavat Diamond-Blackfan-oireyhtymään, ovat: mikrokefalos, goottilainen kitala, mikrotalmos tai jopa hypertelorismi. Vaikka nämä ovat klassisia piirteitä, lääkärin on myös tehtävä verikokeet. Verikokeilla voidaan määrittää, onko Diamond-Blackfan-oireyhtymä läsnä. Vaikka kärsimättömillä yksilöillä on a hemoglobiini (Hb) -taso yli 11 g / dl, Diamond-Blackfan-oireyhtymän taso on alle 6 g / dl. Verikokeiden ja luuydin punktio, joka havaitsee muutokset, lääkäri voi diagnosoida Diamond-Blackfan-oireyhtymän. Noin 20-25 prosentissa tapauksista Diamond-Blackfan-oireyhtymä voidaan diagnosoida myös geenitestauksella. Tässä tapauksessa lääkäri havaitsee niin kutsutun RPS19: n mutaation geeni, joka myöhemmin laukaisee Diamond-Blackfan-oireyhtymän.
Komplikaatiot
Diamond-Blackfan-oireyhtymä esiintyy jo vauvoilla ja lapsilla hyvin nuorena ja johtaa äärimmäiseen kalpeuteen kasvoissa ja myös ihmisen koko kehossa. Lisäksi monet potilaat kärsivät myös pienistä silmämunista tai silmistä, jotka ovat suhteellisen leveät toisistaan, joten oireyhtymä vähentää myös potilaan itsetuntoa. Usein on myös halkeama huuli ja kitalaki. Myös kärsivillä henkilöillä on lyhyt pituus ja kärsivät erilaisista sydän vikoja. sydän viat voivat lyhentää elinajanodotetta. Harvoissa tapauksissa Diamond-Blackfan-oireyhtymä rajoittaa myös lapsen psykologista kehitystä ja jälkeenjääneisyys voi esiintyä. Timantti-Blackfan-oireyhtymää voidaan hoitaa suhteellisen hyvin kortisonija useimmissa tapauksissa hoito johtaa positiiviseen taudin kulkuun. Vakavia tapauksia voidaan hoitaa myös luuytimellä elinsiirrot. Tällöin oireyhtymä voidaan mahdollisesti parantaa kokonaan, joten elämän aikana ei ole muita komplikaatioita. sydänvika Lääkärin tulisi tutkia säännöllisesti ja hoitaa sitä tarvittaessa, jotta siitä ei aiheudu komplikaatioita.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Epämuodostumissa syntyneet lapset on aina tutkittava ja asetettava lääkärin seurantaan. Jos tyypilliset merkit - mukaan lukien hyvin pienet silmämunat, leveät silmät tai halkeama huuli ja kitalaki - yhdistyvät näkyvästä kasvojen kalpeudesta, Diamond-Blackfan-oireyhtymä voi olla läsnä. Tällöin vanhempien tulisi puhua välittömästi lastenlääkäriin. Oireita, kuten lyhyt pituus, sormien epämuodostumat ja merkit munuainen tai sydänsairaus selvitetään myös parhaiten välittömästi. Jos oireyhtymä havaitaan ja hoidetaan varhaisessa vaiheessa, toipumismahdollisuudet ovat yleensä suhteellisen hyvät. Siksi on tärkeää nähdä lääkäri heti, kun yllä mainitut oireet havaitaan. Jos oireyhtymän oireet toistuvat myöhemmin elämässä, lääketieteellinen selvennys on joka tapauksessa tarpeen. Lisäksi on haettava psykologista tukea, koska Diamond Black -oireyhtymä johtaa usein psykologisiin valituksiin, kuten Masennus tai alemmuuskompleksit. Jos sydän- ja verisuonitauteja tai merkkejä munuainen vika ilmenee, hätälääkärille on annettava hälytys välittömästi.
Hoito ja hoito
Diamond-Blackfan-oireyhtymää voidaan hoitaa suhteellisen hyvin kortikosteroideilla. Esimerkiksi tutkimukset ovat jo osoittaneet, että noin 82 prosenttia kaikista sairastuneista henkilöistä reagoi erittäin hyvin kortikosteroidiin hoito; on kuitenkin tärkeää, että sairastuneet henkilöt joutuvat kosketuksiin sopivan hoidon kanssa vasta ensimmäisen elinvuoden jälkeen. Henkilöt, jotka ovat vielä ensimmäisen elämänvuoden aikana tai jotka eivät todellakaan reagoi kortikosteroidiin hoito saavat verensiirtoja, jotta Diamond-Blackfan-oireyhtymä voidaan hoitaa. Lääkärille on tärkeää estää rauta- kehossa; tässä tapauksessa lääkäri puhuu hemosideroosista, joka on joka tapauksessa estettävä. Toinen terapeuttinen vaihtoehto on kantasolujen siirto tai luuydinsiirto - BMT. Tämän hoidon avulla on mahdollista parantaa Diamond-Blackfan-oireyhtymä. Varsinkin verensiirrosta riippuvaisia ihmisiä, koska he eivät siedä kortikosteroidihoitoa, hoidetaan toistuvasti elinsiirrot, koska usein verensiirrot vahingoittavat toisinaan elimiä. Tällä hetkellä luuydin elinsiirrot on ainoa hoito, joka voi todella parantaa Diamond-Blackfan-oireyhtymän. Perheen ulkopuolisen lahjoittaminen on kuitenkin niin riskialtista, että yksittäisissä tapauksissa on punnittava, ottaako riski. Luuydinsiirto on ainoa hoitovaihtoehto, joka voi hyvin parantaa oireyhtymän. Muita samanlaisia vaikutuksia omaavia hoitovaihtoehtoja ei tällä hetkellä tunneta.
Näkymät ja ennuste
Koska Diamond-Blackfan-oireyhtymän syy ja patogeneesi ovat vielä epäselvät, tähän ei voida soveltaa syy-hoitoa ehto. Siksi sairastuneiden ihmisten on luotettava puhtaasti oireenmukaiseen hoitoon oireiden lievittämiseksi. Jos Diamond-Blackfan-oireyhtymää ei hoideta, potilaat kärsivät a sydänvika Samoin henkinen kehitys voi viivästyä, jos sairastunut henkilö ei saa asianmukaista tukea, mikä johtaa jälkeenjääneisyys. Suulakihalkion takia monet potilaat kärsivät epämukavuudesta otettaessa ruokaa ja nesteitä. Eri epämuodostumat voivat myös johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen joissakin tapauksissa ja aiheuttaa siten psykologista epämukavuutta. Oireyhtymää hoidetaan yleensä erilaisilla kirurgisilla toimenpiteillä ja tarjoamalla erityistä tukea sairastuneelle lapselle. Tämä lievittää suurinta osaa epämukavuudesta, jotta lapsi voi kehittyä normaalisti. Myös sydämen ja munuaisten epämuodostumia hoidetaan, jotta elinajanodote ei lyhene. Luuydinsiirto voi myös tarjota täydellisen parannuksen Diamond-Blackfan-oireyhtymään, joten näkymät tähän ehto on suhteellisen hyvä.
Ehkäisy
Timantti-Blackfan-oireyhtymää ei voida estää tai suunnilleen estää. Pääasiassa siksi, että lääketieteen asiantuntijat eivät ole vielä löytäneet syytä, jota pidetään Diamond-Blackfan-oireyhtymän laukaisijana.
Seuranta
Useimmissa Diamond-Blackfan-oireyhtymän tapauksissa potilaalla ei ole mitään erityistä toimenpiteet tai vaihtoehtoja jälkihoitoon. Siten sairastunut henkilö on ensisijaisesti riippuvainen tämän taudin varhaisesta havaitsemisesta ja myöhemmästä hoidosta, jotta se ei pahentaisi oireita. Mitä aikaisemmin oireyhtymä itse havaitaan, sitä parempi tämän taudin kulku yleensä on. Koska Diamond-Blackfan-oireyhtymän alkuperää ei vielä tunneta, taudin suora hoito on suhteellisen vaikeaa. Itse hoito suoritetaan lääkityksen avulla. Ne, jotka kärsivät, ovat riippuvaisia lääkityksen ottamisesta säännöllisesti ja oikeasta annoksesta. Jos sinulla on kysyttävää tai epävarmuustekijöitä, ensin on aina otettava yhteys lääkäriin. Vakavissa tapauksissa elinsiirrot ovat jopa välttämättömiä sairastuneen henkilön selviytymiseksi. Yleensä terveelliset elämäntavat ja terveelliset ruokavalio ja pidättyminen tupakka ja alkoholi on myös positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Monissa tapauksissa hoidosta huolimatta Diamond-Blackfanin oireyhtymä rajoittaa merkittävästi sairastuneen elinajanodotetta.
Mitä voit tehdä itse
Krooninen anemia asianomainen henkilö voi tukea myönteisesti mukautetun avulla ruokavalio. On olemassa useita elintarvikkeita, joilla on suotuisa vaikutus punasolujen tuotantoon, kun niitä kulutetaan säännöllisesti. Oireista tai toipumisesta ei ole vapautta, mutta ortodoksisen lääketieteen lisäksi toimenpiteet, parannus terveys voidaan saavuttaa. Palkokasvien, pähkinät tai siemenet aiheuttavat rauta-. Siitä asti kun rauta- sisältyy hemoglobiini, tämä antaa lopulta ihmiselimille vahvemman elintärkeän voiman. Lisäksi, aivot aktiivisuus paranee. Munankeltuaisen käyttö aiheuttaa myös rautaa ja lisäksi elintärkeää proteiinit. Nämä ovat välttämättömiä hemoglobiini. Punajuuri, granaattiomenat, mausteet ja yrtit olisi myös sisällytettävä ruokavalio osana Diamond-Blackfanin oireyhtymän mahdollisia itsehoitotoimenpiteitä. Edellä mainitut luonnontuotteet edistävät veren tuotantoa, vahvistavat kehon puolustusjärjestelmää ja johtaa hyvinvoinnin parantamiseen. Lisäksi potilaiden tulee vahvistaa henkistä voimaansa. Avulla rentoutuminen tekniikoita, stressitekijöitä vähennetään ja sisäistä vakautta edistetään. Tällä on positiivinen vaikutus taudin kulkuun ja voi johtaa valitusten vähentämiseen. Unihygienia tulisi optimoida, jotta keho voi uudistua riittävästi lepojaksojen aikana.
