Tyypin 1 neurofibromatoosi on geneettinen häiriö, jonka keskushermoston epämuodostumat hermosto ja iho ovat tyypillisiä. Noin yksi 3000 vastasyntyneestä, tyypin 1 neurofibromatoosi on yksi yleisimmistä geneettisistä häiriöistä.
Mikä on tyypin 1 neurofibromatoosi?
Tyypin 1 neurofibromatoosi (tunnetaan myös nimellä Recklinghausenin tauti) on geneettinen phakomatosis, jolla on epämuodostumia iho ja keskeinen hermosto. Neurofibromatoosi ilmenee pigmenttihäiriöinä, jotka ilmenevät jo lapsenkengissä, kuten laastareina kahvi-ruskeat värit (café-au-lait -laastarit tai latte-laastarit) sekä kainalo- ja nivusoljunakset (pisamia muistuttava pigmentaatio kainalo- ja niska-alueilla). Toinen tyypin 1 neurofibromatoosin johtava oire ovat neurofibromat, joita löytyy koko sairastuneen ruumiista. Neurofibromit ovat hyvänlaatuisia (hyvänlaatuisia) kasvaimia, joita esiintyy useimmissa tapauksissa vuonna lapsuus ja voi johtaa että kipu ja neurologiset puutteet, kuten parestesiat, kun sisäelimet, Erityisesti selkäydin hermot ja aivot, vaikuttavat lisäksi iho. Lisäksi tämän tyyppisessä neurofibromatoosissa luun poikkeavuudet, kuten skolioosi (selkärangan kaarevuus), iiris amartoomat (iiriksessä ja etusilmässä olevat Lisch-kyhmyt) ja oppiminen ja keskittyminen alijäämät ovat mahdollisia oireita.
Syyt
Tyypin 1 neurofibromatoosi johtuu mutaatioista geeni muutoksia, ja Recklinghausenin taudissa on niin kutsutun NF-1-geenin (neurofibromatoosi 1 -geeni) mutaatio 17. kromosomissa, mikä johtaa hallitsemattomaan solujen lisääntymiseen (solujen lisääntyminen ja kasvu). Tällöin taudin ilmenemisestä vastuussa oleva mutaatio joko siirtyy vanhemmilta lapselle autosomaalisen hallitsevan perinnön kautta tai kehittyy uusien mutaatioiden seurauksena spontaanina muutoksina sairastuneen henkilön genomissa (noin 50 prosentissa tapauksista). Ei ole vielä tiedossa, mitkä tekijät käynnistävät nämä mutaatioprosessit. Epäillään, että kärsivän kromosomin koko, joka lisää mutaatioiden todennäköisyyttä, on ratkaiseva.
Oireet, valitukset ja merkit
Tyypin 1 neurofibromatoosille on ensisijaisesti tunnusomaista eri tavoin ilmaistu, yleensä hyvänlaatuinen ihomuutokset. Näihin kuuluu liiallinen ihon pigmentti, jota voi esiintyä jo vauvoilla ja vastasyntyneillä. Niiden muoto on usein soikea, kun taas väri muistuttaa etäisesti latettia. Siksi nämä tunnetaan myös lääketieteessä kahvila-au-lait-täplinä. Pisamia muistuttavia täpliä esiintyy toisinaan kainaloissa, nivusissa tai jopa suussa limakalvo. Taudin edistyneissä vaiheissa hyvänlaatuiset kyhmyt kasvaa ihon pinnalla, joskus huomattavan usean senttimetrin kokoinen, kymmenen vuoden iästä lähtien. Nämä neurofibromat näkyvät myös spontaanisti aikana raskaus. Yleensä kasvaimet ja ihomuutokset älä aiheuta mitään kipu tai muuta epämukavuutta. Siksi sairastuneet voivat odottaa terveellistä ja kivutonta elämää esteettisen heikentymisen lisäksi. Neurofibromien kasvu ei rajoitu ihon pintaan. Niiden muodostuminen on mahdollista myös iiris tai kehossa. Hyvänlaatuiset kasvaimet optinen hermo estää näköä (opticuzsgliomas). Samoin, hermokuitu kasvaimet ja luun kaarevuudet (skolioosi) sitten kuormittaa suorituskykyä. Kuinka Oppia ongelmat ja menetys keskittyminen ovat tulos. Äärimmäisissä tapauksissa kasvut aiheuttavat myös epileptisiä kohtauksia. Lievemmissä muodoissa voidaan havaita näköhäiriöitä, halvauksen merkkejä tai yleinen taipumus herkkyyteen. Hyvin harvoin tyypin 1 neurofibromat kehittyvät edelleen pahanlaatuisiksi kasvaimiksi ja aiheuttavat siten sairastuneita kipu riippuen niiden sijainnista.
Diagnoosi ja kulku
Tyypin 1 neurofibromatoosi diagnosoidaan taudille tyypillisten oireiden perusteella, kuten kahvila-au-lait -paikat, neurofibromat, useat lentigiinit, Lisch-kyhmyt. DNA-analyysi voi havaita taustalla olevan mutaation kromosomissa 17 (NF-1 geeni). Taudin perheellinen ryhmittyminen voi myös viitata neurofibromatoosiin. Jos perheessä oleva spesifinen mutaatio tunnetaan, se voidaan havaita prenataalisesti koorion villuksen näytteenotto or lapsivesitutkimusKuvantamistekniikat, kuten Röntgen (skolioosi) Tai elektroenkefalografia (arvonalentuminen aivot) käytetään määrittämään sisäelimet. Vaikka kurssit voivat vaihdella suuresti jopa perheiden sisällä, neurofibromatoosilla on lievä kulku useimmissa tapauksissa (noin 60 prosenttia). Jos neurofibromatoosi jätetään hoitamatta, se voi johtaa merkittäviin vaurioihin, kuten optinen hermo or aivot.
Komplikaatiot
Se, johtaako tyypin 1 neurofibromatoosi komplikaatioihin vai ei, vaihtelee suuresti. Esimerkiksi jotkut taudin tapaukset ovat lieviä, kun taas toiset sairaudet voivat olla vakavia seurauksia. Tästä syystä säännölliset tarkastukset ovat erittäin tärkeitä, koska niiden avulla lääkäri voi havaita hoidon vaativat vaikutukset varhaisessa vaiheessa. Tyypin 1 neurofibromatoosin yleisimpiä seurauksia ovat ns. Osittaiset suorituskyvyn häiriöt. Tässä tapauksessa lapset, joilla on normaalia älykkyyskokemusta oppiminen vaikeuksia. Noin puoleen kaikista taudista kärsivistä lapsista vaikuttaa oppimisongelmat. Ei ole harvinaista, että käyttäytymishäiriöt, huomion puutteet tai hyperaktiivisuus esiintyvät samanaikaisesti. Oppimisvaikeudet eivät kuitenkaan pahenna. Tukea kärsiville lapsille tulisi tarjota jo ennen koulun aloittamista. Toinen tyypin 1 neurofibromatoosin seuraus on neurofibromien esiintyminen ihon alla. Joillakin potilailla ne esiintyvät jo lapsuus, muissa vasta murrosikään saakka. Jo läsnä olevat neurofibromit voivat kasvaa murrosiän aikana. Neurologiset häiriöt tai kipu ovat mahdollisia riippuen siitä, missä kehon osassa kasvut esiintyvät. Neurofibromatoosipotilailla on myös yleisiä selkärangan kaarevuuksia tai skolioosia. Ne esiintyvät useammin neurofibromatoosissa kuin terveillä ihmisillä. Aivokasvaimet tai kasvain optinen hermo kuten optiikka gliooma pidetään vakavina komplikaatioina. Lisäksi epileptiset kohtaukset ovat mahdollisia.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Vanhemmat, jotka huomaavat tyypillisen ihomuutokset lapsensa tulisi välittömästi ottaa yhteyttä lastenlääkäriin. Viimeistään, kun ihoon kasvaa tai kyhmyjä, tarvitaan lääkärin neuvoja. Lääkäri voi diagnosoida tyypin 1 neurofibromatoosin ja aloittaa hoidon välittömästi. Jos ihovaurioita tarttuu, lapsi tarvitsee lääkärinhoitoa samana päivänä. Jos kuume ja muita siihen liittyviä oireita lisätään, sairaalassa tehtävä sairaalatutkimus on tarpeen. Perhelääkärin tai lastenlääkärin lisäksi tyypin 1 neurofibromatoosi voidaan nähdä ihotautilääkäri, neurologi, neurokirurgi tai muu internisti. Todellinen hoito yleensä tapahtuu erikoistuneessa ihosairauksien klinikassa. Optimaalisen hoidon varmistamiseksi monialainen kuuleminen voi olla hyödyllistä. Koska tauti voi olla huomattava taakka myös vanhemmille, terapeuttinen neuvonta on aina hyödyllistä. Hoidon päätyttyä lääkärin on tutkittava lapsi vähintään kerran vuodessa. Lääkäri voi selvittää, onko uusia kasvaimia kehittynyt, ja tutkia sisäelimet samoin kuin silmät ja korvat lisävahinkojen varalta.
Hoito ja hoito
Koska tyypin 1 neurofibromatoosin perimmäinen syy on geneettinen tai mutaatio, sitä ei voida hoitaa kausaalisesti. Vastaavasti terapeuttinen toimenpiteet Tavoitteena on vähentää erityisiä oireita ja ehkäistä mahdollisia toissijaisia oireita. Neurofibromit, jotka aiheuttavat sairastuneen vammautumisen ja / tai joilla on rappeutumisriski, poistetaan yleensä (mikro) leikkauksella. Kasvaimet voidaan poistaa skalpellilla, laserilla tai elektrokauterilla. Kun ihon tason yläpuolella olevat neurofibromat leikataan leikkausveitsellä, ihon kasvaimet tai ihon tasolla olevat kasvaimet voidaan poistaa laserilla tai sähköautolla. Jälkimmäinen mahdollistaa samanaikaisesti kiihtyvyyden hemostaasi lämmön vaikutuksesta, mikä on ratkaiseva etu erityisesti rikkaiden neurofibromien tapauksessa veri aluksetPeriaatteessa kattavan riski-hyötyanalyysin tulisi kuitenkin tapahtua kaikissa tapauksissa ennen leikkausta, koska mikä tahansa kirurginen toimenpide voi johtaa halvaantumiseen proksimaalisen toiminnan menettämisen vuoksi hermot. Lisäksi kasvaimet keskellä hermosto voivat olla epäsuotuisasti paikallisia, joten terveelliset kudosrakenteet voivat vahingoittua myös kirurgisella toimenpiteellä. Samoin sädehoito toimenpiteet rappeutuneiden kasvainten hoidossa tulisi harkita huolellisesti, koska rappeutumisen riski on lisääntynyt. Viimeisenä mutta ei vähäisimpänä, lisää olemassa olevia tyypin 1 neurofibromatoosin oireet kuten epilepsia (karbamatsepiini, klonatsepaami), huono keskittyminen (ruokavaliomuutosten keskittymisharjoitukset) tai skolioosi (fysioterapia, korsetti, leikkaus) on hoidettava.
Näkymät ja ennuste
Ihmiset, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, kärsivät parantumattomasta taudista. Geneettinen vika on tunnistettu syy terveys häiriö. Interventioina ja muutoksina ihmisissä genetiikka eivät ole sallittuja oikeudellisten määräysten vuoksi, parannuskeinoa ei voi tapahtua. Tämä on huomattava taakka sekä asianomaiselle henkilölle että hänen läheisilleen. Lääkärit keskittävät lääketieteellisen hoidon olemassa olevien ja yksilöllisesti vakavien oireiden lievittämiseen. Lisäksi hoidon yhtenä tavoitteena on kontrolloida taudin etenemistä. Lääketieteellisen kehityksen ansiosta nykyään on olemassa erilaisia hoitomenetelmiä johtaa oireiden merkittävään lieventämiseen. Säännöllinen lääketieteellinen seuranta käytetään myös mahdollisten komplikaatioiden estämiseen. Monissa tapauksissa on odotettavissa aistien toimintahäiriöitä ja motorisia häiriöitä. Jos lääkehoitoa ei haeta, vakavien seurausten riski kasvaa. Lisäksi yleinen elämänlaatu heikkenee huomattavasti. Monissa tapauksissa sairastuneet tarvitsevat intensiivistä päivittäistä hoitoa, koska he eivät voi selviytyä arjesta yksin. Potilaiden on yleensä tehtävä toistuvia kirurgisia toimenpiteitä elämänsä aikana. Näissä kudoskasvut on poistettava, jotta puutteita voidaan vähentää tai olemassa olevien oireiden regressio voi tapahtua.
Ehkäisy
Koska tyypin 1 neurofibromatoosi on geneettinen tai mutaatiotauti, sitä ei voida estää suoraan. Kuitenkin säännölliset tarkastukset tulisi suorittaa komplikaatioiden estämiseksi, jotta terapeuttinen toimenpiteet voidaan aloittaa ajoissa, erityisesti läsnäollessa neurofibromat, jotka voivat rappeutua lymfoomiksi tai neurofibrosarkoomiksi.
Seuranta
Useimmissa tyypin 1 neurofibromatoosin tapauksissa sairastuneella on hyvin vähän ja myös hyvin rajoitettuja toimenpiteitä ja vaihtoehtoja jälkihoitoon. Tästä syystä sairastuneen on käytävä lääkärin vastaanotolla tämän taudin varhaisessa vaiheessa muiden komplikaatioiden tai valitusten välttämiseksi. Itsehoito ei yleensä ole mahdollista. Taudin geneettisen luonteen vuoksi ei myöskään ole täydellistä parannuskeinoa. Siksi, jos sairastunut haluaa saada lapsia, hänelle on joka tapauksessa tehtävä geneettinen testaus ja neuvonta tyypin 1 neurofibromatoosin uusiutumisen estämiseksi lapsilla. Hoidon aikana sairastunut henkilö on yleensä riippuvainen oman perheensä avusta ja tuesta. Ei ole harvinaista, että myös psykologinen tuki on välttämätöntä estämiseksi Masennus ja muut psykologiset häiriöt. Monissa tapauksissa tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavat lapset tarvitsevat myös intensiivistä tukea koulussa estääkseen komplikaatioita aikuisiässä. Samoin fysioterapia ja fysioterapia ovat erittäin tärkeitä, vaikka monet näiden hoitojen harjoituksista voidaan suorittaa myös kotona.
Tämän voit tehdä itse
Tyypin 1 neurofibromatoosin yhteydessä usein esiintyvät pigmenttimuutokset potilas voi itse hoitaa kosmeettisesti esimerkiksi sopivalla voiteet. Kehon alueita, jotka ovat alttiita pigmenttimuutokselle, tulisi ehdottomasti välttää voimakkaalta auringonvalolta. Tyypin 1 neurofibromatoosiin joskus liittyviä mielenterveyden häiriöitä (esim. Osittaiset suorituskykyhäiriöt, käyttäytymishäiriöt tai motoriset häiriöt) voidaan hoitaa asianmukaisella hoidolla - ohjauksen jälkeen terapeutti, myös itsenäisesti. Itsepalveluryhmät ovat tärkein pilari perinteisen sairaanhoidon lisäksi. Omatoimiryhmät tarjoavat potilaille laajan valikoiman palveluita, kuten hoitojen järjestäminen, taudin kulusta ja sen hoitomuodoista tiedottaminen sekä neuvojen ja tuen tarjoaminen esimerkiksi potilaan geneettisen tutkimuksen yhteydessä. sikiö aikana raskaus. Jokaisessa osavaltiossa on omia avustajaryhmiä. Tyypin 1 neurofibromatoosi etenee eri tavalla jokaisella potilaalla; epävarmuus - milloin tyypin 1 neurofibromatoosi puhkeaa, mitä sitten tapahtuu - on väistämättä osa potilaan elämää. On suositeltavaa etsiä tapa epätyydyttävästä tilanteesta mahdollisesti sopivan terapeutin tuella, jotta epävarmuus voidaan integroida jokapäiväiseen elämään.
