Cobbin oireyhtymä on harvoin esiintyvä sairaus, joka liittyy veri alukset. Cobb-oireyhtymä esiintyy syntymästä lähtien ja ilmenee lihasten angioomina, iho, luutja selkäydin, muiden joukossa. Angioomat ovat joko valtimo- tai laskimo- vain. Cobb-oireyhtymä rajoittuu yleensä tiettyyn kehon alueeseen.
Mikä on Cobbin oireyhtymä?
Cobb-oireyhtymää kutsutaan synonyyminä selkärangan arteriovenousiseksi metameeriseksi oireyhtymäksi tai ihon angiospinaaliseksi angiomatoosiksi. Normaalisti hemangioomat iho ovat suhteellisen vaarattomia. Cobbin oireyhtymässä esiintyvät angioomat viittaavat kuitenkin tuntemattomiin vaurioihin selkäydin. Erityisen yleisiä ovat ns. AV-epämuodostumat. Ne kykenevät aiheuttamaan neurologisia puutteita ja paresis. Sairastermi Cobb-oireyhtymä perustuu taudin ensimmäiseen kuvaajaan, joka teki yhteenvedon taudista ensimmäisen kerran tieteellisesti vuonna 1915. Cobb-oireyhtymälle on ominaista tyypilliset alukset vuonna iho, joista osa on vain valtimo- tai laskimo-. Ihon lisäksi luut, lihakset, selkäydin, ja medullaan vaikuttavat myös alukset. Epämuodostumat leviävät segmentoittain ja sisältävät joskus joitain metameerejä. Cobb-oireyhtymä esiintyy yleensä hyvin harvoin, ja tähän mennessä tiedetään vain alle 100 tautitapausta. Cobb-oireyhtymä esiintyy suunnilleen yhtä todennäköisesti miehillä ja naisilla.
Syyt
Cobbin oireyhtymässä nykyiset todisteet viittaavat siihen, ettei kromosomit. Ryhmittymistä ei ole myöskään sairastuneiden potilaiden perheissä. Cobb-oireyhtymä kehittyy alkion kehityksen alkuvaiheessa. Tässä prosessissa myöhempien verisuonten prekursorisolut siirtyvät alueille, joilla ne ovat myöhemmin pysyvästi, kuten luulle, iholle tai selkäytimelle.
Oireet, valitukset ja merkit
Cobb-oireyhtymän oireet vaihtelevat ja vaihtelevat joskus yksittäisissä tapauksissa. Tyypillisimmät ovat taudin neurologiset oireet, joista joillakin on yhtäläisyyksiä akuutteihin verenvuototapahtumiin. Lisäksi joskus löydetään yhtäläisyyksiä krooniseen laskimoiden ruuhkautumiseen selkäytimen alueella. Alusten epämuodostumien sijainti määrittää neurologisten puutteiden vakavuuden. Siten poikkeavuuksia esiintyy joko rintakehässä, sakraalisesti tai kohdunkaulassa. Suurimmassa osassa tapauksia alijäsenet vaikuttavat alijäämiin. Esimerkiksi esiintyy kahdenvälisiä motorisia ja aistivajeita, jotka eivät yleensä ole symmetrisiä. Lisäksi esiintyy ns. Sulkijalihaksen häiriöitä. Iholla Cobb-oireyhtymän oireet ilmenevät yleensä alusten kaksiulotteisissa poikkeavuuksissa, erityisesti ns. Portviinivimeissä. Lisäksi voi muodostua angiolipomia, angiokeratomia ja lymfangioomia. Medullan epämuodostumat ovat enimmäkseen valtimo-laskimoiden poikkeavuuksia. Sitä vastoin luut ja lihakset johtavat paikallisiin kipu tai pysyy täysin oireettomana.
Diagnoosi
Cobb-oireyhtymän diagnoosi on asianmukainen erikoislääkäri, jonka luokse yleislääkäri ohjaa potilaan ensimmäisen tutkimuksen jälkeen. Potilashaastattelua käytetään yksittäisten oireiden ja lääketieteellinen historia. Sitten lääkäri tutkii Cobb-oireyhtymästä kärsivän henkilön, ensin visuaalisen tutkimuksen avulla. Tässä keskitytään tutkimaan Cobbin oireyhtymän ulkoisesti näkyviä merkkejä, jotka näkyvät pääasiassa iholla. Sen sijaan syvemmissä kerroksissa olevat angioomat voidaan havaita vain kuvantamismenetelmien avulla. Esimerkiksi MRI-tutkimus ja medulla angiografia käytetään. angiografia tarjoaa tarkan esityksen järjestelmän rakenteesta veri aluksia. On erityisen tärkeää, että vastaavat poikkeavuudet voidaan havaita prenataalisesti sonografisten tutkimusten avulla. Tällä tavoin Cobb-oireyhtymän synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollista joissakin tapauksissa. Osana pakollista erotusdiagnoosi, hoitava asiantuntija erottaa Cobbin oireyhtymän herpes zoster, Fabryn oireyhtymä ja infantiilit hemangioomat. Oireiden yhtäläisyydet johtaa sekaannukseen Cobbin oireyhtymän kanssa.
Komplikaatiot
Cobb-oireyhtymässä voi esiintyä erilaisia komplikaatioita, riippuen suuresti taudin vakavuudesta ja sijainnista. Useimmissa tapauksissa ongelmia esiintyy kuitenkin selkäytimen alueella. Alukset voivat muodostua väärin eivätkä siten toimi oikein. Tämä johtaa usein siihen, että kehon tietyt raajat eivät toimi kunnolla. Ei ole mahdollista ennustaa vaikutusta vai mihin kehon osaan, ja jos on, mihin osaan. Cobb-oireyhtymä voi myös aiheuttaa potilaalle luiden epämuodostumia. Ei välttämättä kipu. Hoidon voi suorittaa lääkäri, ja se voi rajoittaa Cobb-oireyhtymän oireita suhteellisen hyvin. Se tapahtuu yleensä kirurgisesti eikä johtaa komplikaatioihin. Cobb-oireyhtymän vuoksi potilaalla on todennäköisemmin peresenssejä. Tarkka ennuste ei ole mahdollinen Cobb-oireyhtymässä, koska taudin kulku riippuu hoidosta ja ilmentymästä. Yleensä potilaiden elinajanodote ei lyhene eikä oireyhtymä rajoita potilaan elämää. Koska Cobbin oireyhtymä on synnynnäinen, sitä ei voida estää tai välttää.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Yleensä Cobb-oireyhtymä johtaa erilaisiin epämuodostumiin, joten lisädiagnoosi ei ole tarpeen. Lääkäriä on kuitenkin kuultava aina, kun sairastunut kärsii arjen epämuodostumista johtuvista vaikeuksista jokapäiväisessä elämässä. Äkilliset halvauksen tai herkkyyden häiriöt voivat myös viitata Cobbin oireyhtymään, ja lääkärin on tutkittava ne. Lisäksi kärsivät kärsivät usein moottoritoiminnan puutteesta ja koordinointi, jotta lääkäriin tulisi ottaa heti yhteyttä, erityisesti lapsilla. Kipu luut ja lihakset voivat myös olla osa Cobbin oireyhtymää, ne ovat myös syy lääkärintarkastukseen. Mitä aikaisemmin diagnosoidaan Cobbin oireyhtymä, sitä parempi taudin eteneminen. Yleensä oireyhtymän voi diagnosoida yleislääkäri. Tämä edellyttää kuitenkin myös kuvantamistekniikoiden käyttöä. Jatkokäsittely voidaan suorittaa useiden asiantuntijoiden avulla. Jos sairastunut henkilö ja hänen sukulaisensa kärsivät oireyhtymästä johtuvasta psyykkisestä epämukavuudesta, psykologista hoitoa tulisi tarjota.
Hoito ja hoito
Cobb-oireyhtymän hoitovaihtoehdot ovat suhteellisen edistyneitä ja vaihtelevia. Lääkärit yleensä hoitavat muutoksia luiden ja lihasten ympärillä olevissa verisuonissa embolisaatiolla. Tämän terapeuttisen menetelmän puitteissa purenta of veri-verisuonet suoritetaan orgaanisten liima-aineiden avulla. Useimmissa tapauksissa hoito suoritetaan kirurgisesti. Pienempiä poikkeavuuksia ihon pinnalla voidaan hoitaa hyvin lasersäteiden avulla. Radikulaariset vauriot sekä medullan vajaatoiminta saavat myös embolisaation. Jos endovaskulaariset terapeuttiset lähestymistavat epäonnistuvat, injektiot joko paraspinaalisesti tai epiduraalisesti. Yleensä säteilyä ei tarvitse suorittaa hoito. Cobb-oireyhtymän oikea diagnoosi ja myöhemmin hoitoon liittyvä toimenpiteet vähentää potilaiden neurologisen vajaatoiminnan ilmaantuvuutta. Erityisesti se vähentää paresis-riskin, kuten raajojen, riskiä. Periaatteessa tarkka ennuste Cobb-oireyhtymästä ei ole mahdollista. Joissakin tapauksissa alusten vaurio aiheuttaa vain vähän tai ei lainkaan oireita. Jos Cobb-oireyhtymää hoidetaan puutteellisesti, potilailla on riski sairastua Foix-Alajouanine -oireyhtymään tai subakuuttiin nekrotisoivaan myeliittiin.
Näkymät ja ennuste
Cobb-oireyhtymän kulku voi vaihdella suuresti. Lievissä tapauksissa on vain muutamia epämuodostumia ja ihosairauksia, jotka eivät aiheuta paljon kärsimystä kärsivälle henkilölle eivätkä usein vaadi hoitoa. Vaikeissa tapauksissa voi esiintyä erilaisia epämuodostumia ja elinvaurioita, ja mahdollisuus oireettomaan elämään on melko huono. Erilaiset epämuodostumat voivat asettaa fyysisen ja psykologisen taakan kärsineille. Kuitenkin, jos niitä hoidetaan varhaisessa vaiheessa, kaikki myöhäiset vaikutukset voidaan välttää. Jos hoitoa ei suoriteta tai jos epämuodostumat ovat vakavia eikä niitä voida hoitaa kirurgisesti, ennuste on negatiivinen. Elämän aikana ilmenee usein muita valituksia, kuten verenkierron häiriöt, ennenaikainen nivelten kuluminen tai huono ryhti. Lisäksi psykologiset häiriöt, kuten sosiaalinen ahdistuneisuus, mielialan vaihtelut, Masennus tai alempiarvoisuuden komplekseja voi kehittyä. Mukana oleva kipu vaikuttaa yleensä heikkoon henkiseen ja fyysiseen ehto asianosaisista. Cobb-oireyhtymässä elinajanodote ei yleensä lyhene. Oireyhtymä ei myöskään yleensä rajoita merkittävästi elämää sairastuneelle eikä vähennä hyvinvointia. Koska tauti on synnynnäinen, syy-hoitoon ei myöskään ole mahdollisuutta. Cobb-oireyhtymää ei myöskään voida estää.
Ehkäisy
Cobbin oireyhtymän estämiseksi ei ole vaihtoehtoja, koska tauti esiintyy syntymän yhteydessä.
Seurannan hoito
Leikkauksen jälkeen suoritetaan säännölliset seurantatutkimukset. Ensimmäisten päivien aikana suoritetaan seuranta-angiogrammit sen varmistamiseksi, että angioomat on poistettu kokonaan. Seitsemän tai kahdeksan päivän kuluttua potilas voi lähteä sairaalasta, jos verenvuotoa ei ole. Postoperatiivisen verenvuodon ja muiden komplikaatioiden sattuessa sairaalahoito voi kestää useita viikkoja. Leikkauksen jälkeistä kipua hoidetaan lääkkeillä. Fysioterapia ei yleensä tarvita kuntoutukseen. Selkäytimen AV-epämuodostumissa voi kuitenkin olla jo muodostunut halvaus, joka on kompensoitava pidemmän kuntoutusjakson aikana. Kirurgisen haavan tulisi parantua kokonaan neljän tai kuuden viikon kuluttua, jos leikkauksen aikana ei ilmennyt komplikaatioita. Siihen asti potilas on työkyvytön ja hänen tulisi levätä riittävästi. On myös erilaisia terveys riskit toipumisen jälkeen. Esimerkiksi trombooseja voi muodostua tai toissijaisia sairauksia, kuten Foix-Alajouanine -oireyhtymää. Tästä syystä potilaan on säännöllisin väliajoin otettava yhteys lääkäriin, joka voi seurata paranemista ja toteuttaa tarvittavat toimenpiteet komplikaatioiden sattuessa. Muu seuranta toimenpiteet sisältää tiukka ihonhoito ja oireiden päiväkirjan pitäminen, huomioiden mahdolliset haittavaikutukset tai vuorovaikutukset määrättyjen lääkkeiden sekä muiden epätavallisten oireiden ja ilmenemismuotojen kanssa.
Mitä voit tehdä itse
Cobb-oireyhtymässä vihjeitä ja vinkkejä on vain vähän. He suuntaavat keskittymisensä elämänilon ja rohkeuden elämiseen sekä kärsineen että hänen lähisukulaisensa puolesta. Psykologisella vakaudella sairastunut henkilö ja hänen perheensä voivat tehdä paljon elämänlaadunsa puolesta. Taudin vakavuudesta riippuen lapsi saa lääketieteellistä hoitoa ja voidaan parantaa pysyvästi. Näissä tapauksissa tarvitaan vain lyhyt vanhempien säestys heidän pelkojensa lievittämiseksi. Vanhempien, joiden lapset kärsivät hyvin synnynnäisistä epämuodostumista, tulisi rakentaa vakaa ympäristö ja saada kattavaa tietoa lapsen taudista. Yleinen elämäntapa tulisi mukauttaa käytettävissä oleviin mahdollisuuksiin. Hyvinvoinnin kannalta osallistuminen sosiaaliseen elämään on tärkeää kaikille osapuolille. Lapsen itseluottamusta tulisi vahvistaa ja tukea kaikille hankkeille, jotka ovat mahdollisia taudin kanssa. Samalla on tärkeää, että lähisukulaiset tarjoavat omat tasapaino. Koska tauti on henkisesti stressaavaa kaikille asianosaisille, jokaisen yksilön hyvinvointi on otettava huomioon. Jos lisääntyy pelkoja tai huolia, ne on korjattava ja tarvittaessa haettava terapeuttista apua.
