Lääketiede viittaa epätyypilliseen teratoidi- / rabdoidikasvaimeen melko harvinaisena ja erittäin pahanlaatuisena kasvainsairautena. Tämä vaikuttaa aivot ja esiintyy pääasiassa pienillä lapsilla. Epätyypillistä teratoidi- / rabdoidikasvainta, joka on alkion tilaa vievä kasvain, kutsutaan myös ATRT: ksi.
Mikä on epätyypillinen teratoidi- / rabdoidikasvaja?
Epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain, jota kutsutaan myös ATRT: ksi, edustaa yleensä potilaan alkion tilaa vievää vaurioita aivot. Tämän tyyppinen vaikutus vaikuttaa pääasiassa imeväisiin aivot kasvain, mutta ATRT on melko harvinaista, ja esiintyvyys on kaksi tai kolme prosenttia (perustuen varhaiseen lapsuus aivokasvaimet). ATRT on kuitenkin erittäin aggressiivinen ja pahanlaatuinen eikä harvoin kuolemaan johtava. Erilaisten tutkimusten mukaan yli 80 prosenttia sairastuneista lapsista kuolee taudin seurauksena kahden vuoden kuluessa kohdennetusta hoidosta huolimatta. Syynä tähän on kasvain usein erittäin epäsuotuisa sijainti ja sen nopea kasvu. Kuitenkin seuraava pätee tähän: Mitä nuorempi potilas on, sitä huonommat hänen mahdollisuutensa hoitoon onnistuvat.
Syyt
Useimmissa tunnetuissa tapauksissa ATRT esiintyy satunnaisesti ja ilman ilmeistä syytä. Koska ATRT kuuluu alkion kasvainten tyyppiin, se vaikuttaa ensisijaisesti pieniin lapsiin. Lisäksi sen aggressiivinen kasvu saa sen yleensä aiheuttamaan nopeasti epämukavuutta. Tästä syystä hyvin harvat ARTR-tapaukset diagnosoidaan myöhemmin vuonna lapsuus. Noin 85 prosenttia rabdoidisista kasvaimista löydetään potilaan kahden ensimmäisen vuoden aikana. Ei vain ATRT: n, vaan kaikkien rabdoidituumorien suhteen, erilaiset tutkimukset ovat toistaiseksi osoittaneet, että näillä on usein kromosomin 22 - tarkemmin SMARCB1: n - mutaatio (muutos). geeni sisältyvät siihen - yhteistä. Lisäksi INI1-proteiinin ilmentymisen puute on spesifinen ATRT: lle. Tuumorisuppressori INI1 löytyy myös kromosomijuosteesta 22, ja kuten kaikki tuumorisuppressorit, se on vastuussa sujuvasta solusyklistä. Tuumorisuppressoreiden puuttuessa solut voivat kehittyä kasvainsoluiksi. Siksi tietyissä olosuhteissa on mahdollista, että sairaus, jolla on ATRT tai jokin muu rabdoidikasvain, kertyy perheeseen. Näin on usein esimerkiksi silloin, kun perheessä on ns. Rabdoidisen taipumuksen oireyhtymä. Lääketiede puhuu tällaisesta oireyhtymästä pahanlaatuisena kasvainsairaudet aivoissa, munuaisissa ja pehmytkudoksissa esiintyy silmiinpistävää taajuutta sukututkimuksessa.
Oireet, valitukset ja merkit
ATRT: n oireet riippuvat aina kasvaimen sijainnista ja laajuudesta. Epätyypillistä teratoidi- / rabdoidikasvainta voi esiintyä yhtä hyvin takakallon ryhmässä kuin aivopuoliskon keskellä. Kuitenkin oireita, kuten väsymys, haluttomuus, päänsärky, huimaus, pahoinvointi ja oksetus havaitaan usein. Nämä merkit ja oireet voivat kuitenkin olla enemmän tai vähemmän voimakkaita yksittäisissä tapauksissa kliinisen kuvan ja kasvaimen laajuuden ja sijainnin mukaan. Muita, harvemmin havaittuja oireita voivat olla myös tasapaino häiriöt, näkö- ja puhekeskusten tai jopa lapsen tuki- ja liikuntaelinten häiriöt. Ensinnäkin siksi, että useimmat sairastuneet potilaat ovat usein hyvin nuoria diagnoosin tekohetkellä, jotkut näistä oireista jätetään huomiotta heti.
Diagnoosi ja kulku
Nykyään epäillyn epätyypillisen teratoidi- / rabdoidikasvaimen diagnoosi tehdään yleensä useilla tutkimusmenetelmillä - tietokonetomografia (CT), kirjoittanut magneettikuvaus (MRI), ja viimeisenä mutta ei vähäisimpänä, a biopsia kasvainsoluista. Useimmissa tapauksissa hoitava lääkäri jatkaa diagnoosia saamalla ensin CT: n tai MRI: n pää suoritetaan. Molemmat menettelyt tarjoavat yksittäisiä kuvia poikkileikkauksina, joissa ehto aivojen osaa voidaan tarkastella hyvin yksityiskohtaisesti. Aivojen muutokset tai vammat voidaan siis nähdä myös näissä kuvissa. Jos kasvain löydetään täältä, a biopsia kärsivästä kudoksesta seuraa yleensä - koska tämä on ainoa tapa tehdä selkeä diagnoosi.
Komplikaatiot
Koska tämä on erittäin pahanlaatuinen kasvain, tavanomaiset komplikaatiot syöpä esiintyy täällä syöpä kehittyy pääasiassa pää, epämukavuutta ja komplikaatioita esiintyy erityisesti tällä alueella. Useimmissa tapauksissa oireet ovat vakavia päänsärkyä ja huimaus. Potilas voi myös menettää tajuntansa ja kärsiä vakavasta väsymys. väsymys ei voida kompensoida unella. huimaus aiheuttaa myös oksetus ja pahoinvointi. Usein kävelyhäiriöt ja koordinointi myös häiriöitä. Jatkossa myös muut aistielimet häiriintyvät. Silmistä ja korvista on valituksia, niin että myös tasapaino häiriöitä esiintyy. Valitukset rajoittavat äärimmäisen potilaan jokapäiväistä elämää ja heikentävät elämänlaatua valtavasti. Hoito suoritetaan yleensä kemoterapia. Menestys riippuu vahvasti lääkäristä ja kasvaimen leviämisestä. Useimmissa tapauksissa kasvainta ei ole mahdollista poistaa kirurgisesti. Useimmille potilaille tämä tauti on kohtalokas, ja diagnoosin jälkeen on jäljellä noin kaksi vuotta elämää. Yli kolmen vuoden ikäisillä lapsilla selviytymisen mahdollisuus kasvaa mahdollisen säteilyn vuoksi hoito.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Mitä aikaisemmin tämä kasvain voidaan diagnosoida ja poistaa, sitä paremmat mahdollisuudet täydelliseen parantumiseen ovat. Tästä syystä lääkärin tulee aina ottaa yhteyttä, kun tämän taudin oireet ilmaantuvat. Näihin kuuluvat ennen kaikkea sairastuneen vaikea väsymys ja uupumus. Potilaat näyttävät haluttomilta eivätkä pysty kompensoimaan väsymystä nukkumalla. Nämä oireet ovat suhteellisen harvinaisia, etenkin lapsilla. Oksentelu ja pahoinvointi voi esiintyä myös tämän kasvaimen seurauksena ja niihin liittyy jatkuva päänsärkyä tai huimauksen tunteita. Siksi, jos näitä valituksia ilmenee, on otettava heti yhteys lääkäriin. Häiriöt puheessa tai tasapaino ja koordinointi voi myös viitata kasvaimeen. Jos näitä häiriöitä esiintyy, lääkärin on myös tutkittava. Potilas voi kärsiä myös näköhäiriöistä tai kuulovaikeuksista. Yleensä yleislääkäriä kuullaan ensisijaisesti näistä valituksista. Lisähoito ja -tutkimukset tapahtuvat sitten yleensä sairaalassa. Jos se diagnosoidaan aikaisin, voidaan yleensä välttää muita valituksia ja oireita.
Hoito ja hoito
Koska useimmilla epätyypillisillä teratoidi- / rabdoidikasvaimilla on hyvin epäsuotuisa paikallinen sijainti, niiden täydellinen poisto syöpä solut ovat mahdollisia vain harvoissa tapauksissa. Siksi on olemassa useita menettelyjä, joita voidaan käyttää tuumorisolujen kirurgisen poistamisen tukemiseen tai jopa valmisteluun: esimerkiksi säteily tai kemoterapia. Tällä tavoin kasvaimen kasvu voidaan estää joko ennen leikkausta tai sen jälkeen. Ennakko-hoito, tämä voi sallia kasvaimen helpomman poistamisen. Jälkikäsittelynä kasvain voidaan kuitenkin joskus ainakin estää kasvamasta edelleen - mutta säteilyä tapahtuu vain hyvin harvoissa tapauksissa hoito saada aikaan täydellinen parannuskeino, koska suurin osa ATRT: stä on erittäin aggressiivisia ja pahanlaatuisia. Erilaisten tutkimusten mukaan monet sairaudet ovat edelleen kuolemaan johtavia kahden vuoden kuluessa huolimatta laajasta hoidosta. Yli kolmen vuoden ikäisillä lapsilla on myös vähän paremmat mahdollisuudet selviytyä, koska heidän hoitoonsa on käytettävissä tehokkaampia hoitovaihtoehtoja - esimerkiksi säteily on mahdollista vasta kolmen vuoden iän jälkeen.
Näkymät ja ennuste
Epätyypillisen teratoidi- ja rabdoidikasvaimen ennustetta pidetään erittäin epäedullisena. Yleisimmät sairaudet aivokasvain ovat lapsia. Heillä on 80 prosentin todennäköisyys kuolla syöpään keskimäärin kahden vuoden kuluessa diagnoosista. Nykyiset tieteelliset ja lääketieteelliset mahdollisuudet eivät vielä ole riittäviä parantumisen aikaansaamiseksi tai kasvaimen kasvun viivästyttämiseksi merkittävässä määrin. Kasvaimella on erittäin voimakas pahanlaatuinen kasvu sekä ilman lääketieteellistä hoitoa. Lääketieteellisen hoidon aikana kasvain yritetään poistaa mahdollisimman täydellisesti ja sitten estää sen uusiutuminen. Usein yritys epäonnistuu ja parannuskeino on vain väliaikainen tai ei lainkaan mahdollista. Useimmilla potilailla kasvain sijaitsee pää kirurgiseen toimenpiteeseen liittyy vakavien aivovaurioiden vaara. Näitä pidetään korjaamattomina ja laukaista vakavia toiminnalliset häiriöt. Motoristen häiriöiden tai puheongelmien lisäksi älykkyys voi heikentyä tai muisti. Vakavissa tapauksissa aivovaurio tarkoittaa sitä, että itsenäinen asuminen ei ole enää mahdollista ilman päivittäistä lääketieteellistä apua tai pysyvää hoitotyötä. Näissä tapauksissa elämänlaatu heikkenisi merkittävästi.
Ehkäisy
Epätyypillistä teratoidi- / rabdoidikasvainta ei voida estää. Vanhempien, joilla on todistettu rabdoidisen taipumuksen oireyhtymä, on kuitenkin aina ilmoitettava asiasta hoitavalle lääkärilleen parhaimmillaan, parhaimmillaan ennen tai sen aikana raskaus.
Seuranta
Tässä taudissa ei yleensä ole erityisiä tai suoria toimenpiteet kärsivälle henkilölle tarjolla olevasta jälkihoidosta. Tässä tapauksessa sairastunut henkilö on ensisijaisesti riippuvainen varhaisesta diagnoosista, jotta kasvain voidaan havaita ja hoitaa varhaisessa vaiheessa. Mitä aikaisemmin diagnoosi tehdään, sitä parempi taudin kulku jatkuu. Tästä syystä tämän kasvaimen varhainen havaitseminen on etualalla, joten se ei ole johtaa muihin komplikaatioihin tai valituksiin. Monissa tapauksissa tämä tauti kuitenkin vähentää sairastuneen elinajanodotetta. Joissakin tapauksissa itse hoito suoritetaan kirurgisella toimenpiteellä. Tällaisen leikkauksen jälkeen potilaan tulisi joka tapauksessa levätä ja hoitaa ruumiinsa. Ponnisteluja tai muuta stressaavaa toimintaa tulisi välttää. Lisäksi oman perheen tai ystävien apu ja hoito ovat yleensä erittäin hyödyllisiä. Tämä voi myös estää psykologisia häiriöitä. Jopa onnistuneen hoidon jälkeen lääkärin tutkimukset ovat siten usein välttämättömiä uusien kasvainten havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa ja myös niiden poistamiseksi.
Tämän voit tehdä itse
Epätyypillisten teratoidi- ja rabdoidikasvainten tapauksessa parantumismahdollisuudet ovat suhteellisen heikot. Siitä huolimatta sairastuneiden lasten vanhemmat voivat tehdä muutamia parannusmahdollisuuksien parantamiseksi. Ensinnäkin on tärkeää käydä yksityiskohtainen kuuleminen lastenlääkärin kanssa, koska tällä tavalla mikä tahansa itsehoito toimenpiteet voidaan koordinoida optimaalisesti lääkehoidon kanssa. Suuren toistumisen riskin vuoksi seurantatutkimukset on suoritettava myös hoidon jälkeen. Haavoittuneiden lasten vanhemmat voivat löytää tukea Internet-foorumeilta tai itseapuryhmistä. Yhteys muihin sukulaisiin auttaa heitä ymmärtämään ja hyväksymään taudin. Vaurioitunut lapsi voi harrastaa kohtuullista urheilua kotona, mikäli lääkäri antaa siihen suostumuksensa ja kasvain ei paina lihaksia tai hermostoja. Epätyypillisen teratoidi- ja rabdoidikasvaimen tulee olla aina kattava puhua hoito lapsen kanssa. Erityisesti nuoremmat lapset tarvitsevat tukea taudin ymmärtämisessä. Vanhemmat voivat löytää erityisiä hoitovaihtoehtoja tautia sairastaville lapsille esimerkiksi erikoistuneelta klinikalta tai keskustelemalla psykoonkologin kanssa. Vakavan taudin kulun ollessa kyseessä on suuri henkinen taakka. Sukulaiset voivat aloittaa a traumaterapia selviytymään lapsen menetyksestä. Tämän lisäksi on huolehdittava kaikista organisatorisista tehtävistä, joissa vastuullinen lääkäri tukee.
