Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostuma, jota esiintyy yksinomaan naisilla. Tässä tapauksessa potilailla ei ole emätintä, joten he eivät voi olla yhdynnässä.
Mikä on Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä?
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä tunnetaan myös nimellä MRKH-oireyhtymä tai Küster-Hauser-oireyhtymä. Se viittaa sukupuolielinten epämuodostumiin naisilla, joilla ei ole emätintä. Ilman hoitoa emättimen yhdyntä ei ole mahdollista heille. Nykyaikaisilla lääketieteellisillä menetelmillä on kuitenkin mahdollisuus toimiva neovagina. MRKH-oireyhtymä ei vaikuta munasarjojen toimintaan, joka antaa toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittyä normaalisti. Tiedot Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymän taajuudesta vaihtelevat välillä 1: 10,000 - 1: 4500. Lääketieteessä MRKH-oireyhtymä on jaettu eri muotoihin. Nämä ovat eristetty tyypin I MRKH-oireyhtymä, tyypin II MRKH-oireyhtymä ja epätyypillinen Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä. Eristetyssä tyypin 1 MRKH: ssa on synnynnäinen emättimen ja kohtu. MRKH-tyyppiin II viitataan, kun muita epämuodostumia esiintyy. Epätyypillinen Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tähän liittyy mutaatioita WNT4: ssä geeni kromosomissa 1.
Syyt
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymän tarkkoja syitä ei tunneta. Uskotaan olevan kromosomaalinen poikkeavuus, joka johtaa Müllerin kanavien epämuodostumiin. Tämän esto-epämuodostuman vuoksi sukupuolielinten kanavointia ei tapahdu toisessa alkionkuussa. Tämä puolestaan aiheuttaa emättimen geneettistä alikehitystä (hypoplasiaa) tai täydellistä muodostumista (aplasiaa) ja kohtu. MRKH-oireyhtymää havaitaan vain naispuolisella sukupuolella. Vaurioituneilla naisilla ei ole emätintä, joten he eivät voi olla yhdynnässä emättimeen. Niiden ulkonäkö on kuitenkin yleensä nainen. Siksi heillä on normaali libido ja kyky saada orgasmi. Koska kohtu on myös alkeellinen tai jopa olematon, kärsivät naiset eivät pysty synnyttämään lapsia. munasarjat, toisaalta, MRKH-oireyhtymä ei vaikuta. Vaikka Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymän on mahdollista esiintyä erillään, se nähdään useammin yhdessä munuaisten ja nikamien epämuodostumien kanssa. Joissakin tapauksissa potilaat kärsivät myös kuulo- ja kuulovioista sydän.
Oireet, valitukset ja merkit
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä tulee yleensä havaittavaksi vasta murrosiässä. Siihen asti oireita on yleensä vähän. MRKH-oireyhtymän ensimmäinen merkki on ensisijainen kuukautisia, mikä tarkoittaa kuukausittaisten ilmoitusten puuttumista kuukautiset. Ensisijainen kuukautisia on milloin kuukautiset ei ole vielä tapahtunut. Lisäksi kärsivät kärsivät ongelmista yhdynnässä. Tämä on heille tuskin mahdollista. Järjestelmän toiminnan vuoksi munasarjat, rinnat, häpy ja naisen ulkonäkö ovat normaaleja. Ensisijainen steriiliys on kuitenkin läsnä. Harvoin MRKH-oireyhtymään liittyy virtsateiden epämuodostumia. Nämä voivat olla munuaisageneesi, kaksoisvirtsajohtimet tai hevosenkengän munuaiset. Munuaisageneesi on kehityksen puuttuminen yhdessä tai molemmissa munuaisissa, kun taas hevosenkengässä munuainen, molempien munuaisten alemmat munuaispylväät sulautuvat yhteen. Noin 10-20 prosenttia kaikista naispotilaista kärsii myös luuston poikkeavuuksista. Muita mahdollisia MRKH-oireyhtymän oireita ovat ulkonevat tyrät munasarjatja johtava kuulon menetys. Tyrät voivat esiintyä vuonna lapsuus.
Taudin diagnoosi ja kulku
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä diagnosoidaan useilla testeillä. Ensinnäkin hoitava lääkäri käsittelee potilasta lääketieteellinen historia, sitten hän suorittaa a lääkärintarkastus jossa hän suorittaa tarkan palpation kehosta. Lisäksi sonografia (ultraääni tentti) antaa arvokasta tietoa. Koska mukana on epämuodostumia, tehdään yleensä myös ortopediset ja urologiset tutkimukset erotusdiagnoosi Pseudohermaphroditismiin maskuliinus (androgynia) katsotaan myös tärkeäksi. Ilman hoitoa emättimen yhdynnä ei ole mahdollista sairastuneille naisille normaalista ulkonäöstä huolimatta. Tämä johtaa usein voimakkaaseen psykologiseen paineeseen heille. Plastiikkakirurgian avulla sairastunut voi kuitenkin saada neovaginan.
Komplikaatiot
Jos nainen kärsii Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymästä, hän ei voi olla yhdynnässä. Yleensä tämä oireyhtymä ei esitä mitään erityistä terveys heikentynyt, joten elinajanodotetta ei yleensä ole laskettu. Vaikuttaneella henkilöllä ei ole kuukautisia. Melkein olematon seksuaalinen elämä voi johtaa kumppanin komplikaatioihin, jotka voivat johtaa psykologiseen epämukavuuteen. Ei ole harvinaista, että kärsivät kärsivät Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymän seurauksena alemmuudesta tai häpeästä. Ei ole myöskään harvinaista sosiaalisen syrjäytymisen tai Masennus Tapahtua. Potilaat ovat myös steriilejä eivätkä pysty saamaan lapsia, mikä voi myös vaikuttaa hyvin kielteisesti psyykeen. Monissa tapauksissa Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymään liittyy useita muita epämuodostumia, joten munuainen valituksia voi esiintyä. Luurankoon voi myös vaikuttaa poikkeavuuksia, jotka voivat rajoittaa päivittäistä elämää. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymää voidaan hoitaa siten, että sairastunut henkilö voi jälleen osallistua yhdynnään. Komplikaatioita ei esiinny, ja oireet voidaan yleensä hallita täysin. Tämä oireyhtymä ei myöskään vähennä elinajanodotetta.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Normaalisti ehto diagnosoidaan pian syntymän jälkeen. Koska sairaalassa tapahtuvassa syntymässä avustajajoukko, joka koostuu sairaanhoitajista ja lääkäreistä, suorittaa automaattisesti ensimmäiset tutkimukset lapselle, havaitaan näiden testien ja tarkastusten epäsäännöllisyydet. Jos syntymä tapahtuu syntymäkeskuksessa tai kotisynnytyksessä, kätilöt ottavat tämän tehtävän ja aloittavat kaikki jatkovaiheet yksityiskohtaisen tutkimuksen suorittamiseksi. Näissä tapauksissa vanhempien ei tarvitse toimia, koska heitä ympäröi koulutettu henkilökunta. Jos syntymä on spontaania ilman lääketieteellisesti koulutetun henkilöstön läsnäoloa, tulee ottaa yhteyttä lääkäriin heti synnytyksen jälkeen. Jos diagnoosia ei tehdä lapsenkengissä useista syistä, on koko elämän ajan olemassa muita vihjeitä, joita on seurattava. Jos ei ole kuukautiset tytön jatkokehitysprosessissa tämä on merkki olemassa olevasta taudista. Vierailu lääkärille on välttämätön, jotta syy voidaan selvittää. Jos luustojärjestelmässä on poikkeavuuksia tai lisääntyneitä tyrä, tarvitaan lääkäriä. Esittäminen kuulon menetys on myös oire Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymästä ja se tulisi arvioida lääketieteellisesti.
Hoito ja hoito
Sekä konservatiivisia että kirurgisia hoitovaihtoehtoja on saatavilla Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymän hoitoon. Konservatiiviset hoidot sisältävät niin kutsutun venyttely Frankin mukaan. Tässä menettelyssä emätin venytetään laajentimen avulla. Menetelmää pidetään kuitenkin erittäin tuskallisena, joten potilaalla on oltava asianmukainen halu. Lisäksi saatavilla on myös erilaisia kirurgisia hoitomuotoja. Näihin kuuluvat Vecchiettin mukainen neovagina, vatsakalvon vaippa, suoliston vaippa ja McIndoen mukaan epidermaalinen vaippa. Vecchiettin mukainen neovagina-toimenpide on yksi vähiten invasiivisista toimenpiteistä. Tässä menettelyssä kirurgi lisää ns. Fantomin emättimen syvennykseen. Sitten hän kiinnittää kaksi ompelua tähän fantomiin laparoskoopilla. Hän siirtää ne vatsan seinämän läpi kiristyslaitteeseen. Tämä laite pysyy paikallaan vatsassa neljästä kuuteen viikkoon. Kiristyslaite venyttää emättimen vatsaontelon suuntaan ja pidentää tällä tavoin XNUMX–XNUMX senttimetriä. Dilaattoreita käytetään emättimen edelleen venyttämiseen. Useimmissa tapauksissa potilas voi jatkaa normaalia seksuaalista elämää. Siten neovagina reagoi tavanomaisen emättimen tavoin ja laajenee yhdynnän aikana.
Näkymät ja ennuste
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymäksi kutsutun epämuodostuman hoito vaikuttaa vain naisiin. Oireyhtymää voidaan hoitaa sekä kirurgisesti että konservatiivisesti. Kaikki tähän mennessä tunnetut menettelyt ovat tuskallisia ja epämiellyttäviä kärsiville. Ne ovat myös mahdollisesti riskialttiita, koska intiimialueella voi esiintyä vammoja. Ilman näitä toimenpiteitä normaalin seksuaalisen elämän ennuste on huono. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymän korjaamiseen käytettyihin kirurgisiin toimenpiteisiin kuuluvat McIndoen epidermaaliset vaipat, suolistovaipat, peritoneaaliset vaipat ja Vecchiettin neovagina. Kolmessa näistä kirurgisista toimenpiteistä on kuitenkin välttämätöntä, että sairastuneet käyttävät ns. Fantomia leikkauksen jälkeen. Tämä estää käytetyn emättimen kutistumisen. Viime vuosikymmeninä on kehitetty uusi kirurginen menetelmä Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymään. Vuonna 2006 neljälle naiselle, joilla oli Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä, istutettiin uusi emätin. Tätä oli aiemmin kasvatettu laboratoriossa omista sukuelinten kudossoluista. Lääketieteellinen aikakauslehti The Lancet kertoi ensimmäisen kerran leikkauksen onnistumisesta vuonna 2014. Tämä uusi kirurginen menetelmä antaa toivoa, että normaalin elämän mahdollisuus voidaan toteuttaa paremmin tulevaisuudessa. Potilaan oman luominen iho soluviljelmät edustavat hyvin monimutkaista ja kallista menettelyä. Uusi kirurginen menetelmä jättää kuitenkin mahdollisuuden, että Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymää sairastavien naisten ennuste paranee edelleen tulevaisuudessa.
Ehkäisy
Ehkäiseviä ei ole toimenpiteet Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymää vastaan. Siksi synnynnäisen epämuodostuman tarkkoja syitä ei voitu määrittää.
Seuranta
Koska Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, lääkäri ei yleensä pysty hoitamaan sitä kokonaan. Potilas on sairauden nopea ja ennen kaikkea varhainen diagnoosi ja tunnistaminen, jotta komplikaatiot voidaan estää. Monet naispotilaat kärsivät alemmuuskomplekseista tai heikentävät merkittävästi itsetuntoa taudin seurauksena. Joskus se voi auttaa selventämään tätä ammattimaisesti psykologin kanssa ja aloittamaan hoito. Jälkihoidon tavoitteena on hyväksyä tilanne ja edistää parempaa tapaa käsitellä tautia. Positiivinen asenne edistää palautumisprosessia. Tämän jatkaminen riippuu kuitenkin suuresti diagnoosin ajasta, joten tältä osin ei voida tehdä yleistä ennustetta.
Mitä voit tehdä itse
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymää ei yleensä ole mahdollista hoitaa itsehoidolla. Konservatiivinen hoito venyttely emättimeen liittyy erittäin vakava kipu ja sen suorittaa lääkäri. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymää voidaan kuitenkin hoitaa suhteellisen hyvin kirurgisella toimenpiteellä, joten potilaan seksuaalinen elämä ei enää ole rajoitettua. Menettely suoritetaan ilman suuria riskejä ja komplikaatioita, ja se voi lievittää oireita pysyvästi. Myöhemmin potilas voi jälleen olla yhdynnässä. Koska Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -oireyhtymä johtaa usein myös psykologisiin valituksiin tai Masennus, näitä tulisi vähentää keskustelemalla tuttujen ihmisten tai perheen kanssa. Usein kosketus muihin sairastuneisiin henkilöihin voi myös vaikuttaa myönteisesti taudin kulkuun ja vähentää psykologista kärsimystä. Lisäkäsittely tai hoito Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserin oireyhtymä ei ole välttämätön, jos sitä hoidetaan leikkauksella.
