Naxos-tauti on perinnöllinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Maailmanlaajuisesti se on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, mutta ei Kreikan Naxoksen saarella, jossa se on hyvin yleistä ja jonka lääkäri kuvasi myös ensin. Naxoksen taudin vaarallinen asia on, että se johtaa aina vakavaan sydän ongelmat ja usein äkillinen sydänkuolema vuosien varrella. Siksi on tärkeää estää se. Tätä tarkoitusta varten erilaiset lääkkeet, kardioverterin oikea-aikainen käyttö Defibrillaattori ja jos kaikki nämä toimenpiteet ei voi enää auttaa, edes a sydän elinsiirtoa voidaan harkita.
Mikä on Naxoksen tauti?
Naxos-taudin kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1986 kreikkalainen kardiologi Nikos Protonotarios ja hänen kanssaan työskentelevä tutkijaryhmä. Naxoksen saarella todennäköisyys saada tämä perinnöllinen sairaus on 1: 1000 XNUMX. Naxoksen tautia esiintyy useammin myös muilla Egeanmeren saarilla, Turkissa, Israelissa tai Saudi-Arabiassa. Tämä perinnöllinen sairaus on maailmanlaajuisesti melko harvinaista. Jo vastasyntyneillä vauvoilla se voidaan tunnistaa hyvin villan mukaan hiukset että he saattavat kärsiä Naxoksen taudista. Ensimmäisen elämänvuoden aikana outo näköinen keratoosit muodostavat jalkapohjat ja kämmenet. Naxos-tauti muuttuu yleensä vaaralliseksi vain nuorena aikuisena, jolloin ns kardiomyopatia kehittyy yhä enemmän, mikä voi johtaa vaikeaan sydämen rytmihäiriöt, sydämentykytys, oikeassa reunassa sydän epäonnistuminen ja myöhemmin äkillinen sydämen kuolema.
Syyt
Syyt terveys Naxosin tautiin liittyvät ongelmat johtuvat heikentyneestä solutartunnasta. Tämä johtuu JUP: n mutaatiosta geeni, joka sijaitsee kromosomissa 17 ja puolestaan geenilokuksessa q21. Viisi aminohapot muuttuvat seurauksena, mikä puolestaan johtaa siihen, että 56 muuta aminohappoa leikataan domeenista. Tämä johtaa vastaavan taittamiseen väärin geeni tuote. Tämä virhe puolestaan havaitaan kehon omassa proteiinin laadunvalvontajärjestelmässä ja geeni tuote hajoaa sitten proteasomaalisesti. Tämä johtaa solukuolemaan. Kuolleet solut puolestaan korvataan sitten rasvakudos tai kuitukudos. Tämä on yhä hengenvaarallisempaa etenkin tällä tavalla menetettyjen sydänlihassolujen tapauksessa.
Oireet, valitukset ja merkit
Ensimmäiset Naxox-taudin merkit voidaan nähdä, kun lapsi on syntynyt, erityisesti erityisen villassa hiukset. Valituksia ei vielä ole tässä iässä. Hyvin aikaisin, nimittäin ensimmäisen elinvuoden aikana, Naxos-taudille tyypilliset solumuutokset näkyvät jalkapohjissa ja kämmenissä, ns. keratoosit. Näille on tyypillistä valkoinen skaalaus keratoosit. Vaaralliset sydänongelmat kehittyvät vasta aikuisikään. Nämä sisältävät huimaus, sydämentykytys, vakavat verenkiertohäiriöt verenkierron romahtamiseen asti, oikea sydämen vajaatoiminta että lääkäri voi sitten helposti havaita sen, ja jos se todella pahenee, äkillinen sydänkuolema.
Taudin diagnoosi ja kulku
Diagnoosi on helppo tehdä ja mahdollista jopa lapsenkengissä, koska Naxosin taudin ulkoiset merkit on helppo tunnistaa. Absoluuttisen varmuuden tarjoaa tässä DNA-analyysi. Vuosien varrella tyypillisiä sydänongelmia esiintyy sitten aikuisiässä, jotka pahenevat asteittain ja joita on hoidettava parantamatta potilaan elinajanodotetta.
Komplikaatiot
Pahimmassa tapauksessa Naxoksen tauti voi johtaa potilaan kuolemaan. Tämä tapahtuu yleensä äkillisen sydänkuoleman muodossa ja voi merkittävästi vähentää sairastuneen elinajanodotetta. Hätätapauksissa potilaan henki voidaan silti pelastaa a Defibrillaattori. Vaikeissa tapauksissa tämä kuitenkin edellyttää elinsiirrot sydämen, jotta potilas voi jatkaa selviytymistä. Yleensä potilaat kärsivät iho käsien alueella. Joskus he kokevat myös sydämentykytyksiä ja huimaus. Kärsivät tuntevat olevansa heikkoja ja yleensä sairaita tässä taudissa ja kärsivät myös heikentyneestä kyvystä selviytyä stressi. Verenkierron romahtaminen voi tapahtua myös Naxos-taudin yhteydessä, mikä johtaa tajunnan menetykseen, ja lisäksi Naxos-tauti johtaa lopulta täydelliseen sydämen vajaatoiminta, mikä johtaa potilaan kuolemaan. Naxos-tautia hoidetaan lääkkeiden avulla. Vaikeissa tapauksissa elinsiirrot sydämen sydän voi olla tarpeen. Itse toimenpiteen aikana voi ilmetä komplikaatioita. Naxoksen tauti vähentää pääsääntöisesti sairastuneen elinajanodotetta merkittävästi.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Jos vastasyntyneet ovat havaittavissa pää hiukset heti syntymän jälkeen, tämä voi olla ensimmäinen merkki olemassa olevasta sääntöjenvastaisuudesta. Vaikka tässä vaiheessa ei ole muita oireita, villaiset karvat ovat ominaisia Naxoksen taudille, ja lääkärin on tutkittava ne tarkemmin. Jos sydämen toiminnan häiriöt kehittyvät jatkokasvuprosessissa, on syytä huoleen. Nopea sydämenlyönti, sydänpysähdys, epänormaali veri paine tai verenkierron romahdus on esitettävä lääkärille mahdollisimman pian. Koska ehto voida johtaa äkilliseen sydämen kuolemaan, jos sitä ei hoideta, lääkärin tulee käydä ensimmäisten poikkeavuuksien yhteydessä. Unihäiriöt, epätavallinen päivä-yö-rytmi, puuttuu keskittyminen ja huomiota, ja nopeaa väsymys lääkärin on tutkittava ja hoidettava. Jos tajunnan menetys tapahtuu, on kutsuttava hätälääkäri. Bystandereiden on otettava ensiapu toimenpiteet kunnes lääkäri saapuu. Muuten sairastunut voi kuolla ennenaikaisesti. Matala sietokyky, sisäinen levottomuus ja yleinen heikkouden tunne ovat lisäsignaaleja olemassaolosta terveys arvonalentuminen. Lääkärin tulee arvioida ne. Siinä tapauksessa että huimaus, kävelyn epävakaus ja liikunnan puute, on otettava yhteys lääkäriin. Jos perheenjäsenillä on jo diagnosoitu Naxos-tauti, lääkäreille on kerrottava tästä raskaus.
Hoito ja hoito
Naxosin taudin aiheuttamia geneettisiä muutoksia ei voida hoitaa. On mahdollista hoitaa vain sydänongelmien oireita. Tässä voidaan ensin harkita erilaisia lääkkeitä, mikä voi olla hyödyllistä. Sydänongelmien vakavuudesta riippuen näihin kuuluvat esimerkiksi rytmihäiriölääkkeet, beetasalpaajat, diureetit or ACE-estäjät. Hyvin usein kardioverter Defibrillaattori käytetään ennen 35-vuotiaita, mikä voi auttaa lievittämään sydänongelmia pidempään. Usein Naxoksen taudissa ei kuitenkaan voida välttää sydämensiirto myös vanhemmalla iällä, jotta potilas pysyisi hengissä mahdollisimman pitkään. Ei ole muita vaihtoehtoja hoitoon ja hoito Naxoksen taudin toistaiseksi. Siitä huolimatta edellä mainitut toimenpiteet, ihmiset, joilla on tämä geneettinen sairaus, voivat saavuttaa melko vanhan iän, jos heitä hoidetaan ajoissa.
Näkymä ja ennuste
Naxoksen tauti tarjoaa suhteellisen huonon ennusteen. Potilaat kärsivät usein äkillisestä sydänkuolemasta. A sydämentahdistin on ainoa tapa välttää vakavia komplikaatioita. Keskimääräinen elinajanodote onnistuneesti suoritetun jälkeen sydämensiirto on tällä hetkellä kymmenen vuotta. Parhaassa tapauksessa potilaat selviävät lahjoitetulla sydämellä jopa 30 vuotta. Selvät fyysiset poikkeavuudet edustavat myös psykologista taakkaa. Vauriot ja verenvuodot muistuttavat taudista kärsiviä potilaita aina ja heidät syrjäytetään usein sosiaalisesti. Lisäksi on fyysisiä valituksia, kuten huimausta tai muutoksia veri paine. Pitkällä aikavälillä oikeus sydämen vajaatoiminta kehittyy, johon liittyy heikentynyt suorituskyky. Monissa tapauksissa seurauksena on äkillinen sydämen kuolema, jota ei voida pitkällä aikavälillä estää edes edellä mainituilla toimenpiteillä. Beetasalpaajien käyttö ACE-estäjät ja muut huumeet liittyy myös riskeihin, jotka pahentavat ennustetta edelleen, osittain siksi, että potilaiden on otettava näitä lääkkeitä koko elämänsä ajan. Elinajanodote lyhenee huomattavasti. Monet potilaat kuolevat ennen 50-vuotiaita. Myös monien mukana olevien oireiden takia Naxos-oireyhtymän ennuste on yleensä melko negatiivinen.
Ehkäisy
Jokainen Naxosin taudissa syntynyt ei voi tehdä mitään itse taudin torjumiseksi ennaltaehkäisyn avulla. Tämän taudin aiheuttamia myöhempiä sydänongelmia voidaan torjua vain asianmukaisella ehkäisyllä. Toinen Naxos-taudin ehkäisymuoto on asianmukaisten riskiryhmien oikea-aikainen tunnistaminen tutkimalla asianmukaisesti väestö niissä paikoissa maailmassa, joissa Naxos-taudin perinnöllisyys on suuri. Tällä tavalla tunnistamalla heterotsygoottiset kantajat voimme estää tämän perinnöllisen taudin leviämisen. Naxos-taudin tapauksessa todennäköisyys synnyttää tätä tautia sairastava lapsi on 25 prosenttia tässä autosomaalisen resessiivisen perinnön tapauksessa, jossa on kaksi mutaatiokantajaa, äiti ja isä. Toinen 25 prosenttia näistä lapsista on täysin terveitä ja taas 50 prosenttia uusituista mutaatioiden kantajista. Siksi on erittäin tärkeää määrittää perheissä, joissa tämä tauti on jo esiintynyt, ennaltaehkäisevästi, ovatko jälkeläiset mutaatiokantajia vai eivät, ja sen jälkeen varmistaa, että mikäli mahdollista, mutaatiokantajia ei synny maailmaan. Tämä on ainoa tapa hillitä tätä perinnöllistä tautia.
Seuranta
Useimmissa tapauksissa Naxos-taudista kärsivälle henkilölle on tarjolla vain hyvin harvat ja yleensä hyvin rajoitetut jälkihoitotoimenpiteet, koska se on perinnöllinen sairaus, jota lääkäri ei voi hoitaa kokonaan. Tästä syystä potilaan tulee ottaa yhteys lääkäriin, kun taudin ensimmäiset oireet ilmaantuvat uusien komplikaatioiden välttämiseksi. Jos on halu saada lapsia, geneettinen neuvonta voidaan myös suorittaa Naxos-taudin uusiutumisen estämiseksi jälkeläisissä. Tämän taudin kanssa useimmat potilaat ovat riippuvaisia eri lääkkeiden käytöstä. Täällä on aina noudatettava lääkärin ohjeita, ja asianomaisen henkilön on ensin neuvoteltava lääkärin kanssa, jos sinulla on kysyttävää tai jos jotain on epäselvää. Samoin tulisi kiinnittää huomiota oikeaan annostukseen ja säännölliseen saantiin. Lisäksi säännölliset tarkastukset ja tarkastukset sisäelimet ovat välttämättömiä, jolloin erityisesti sydän tulisi tarkistaa. Joissakin tapauksissa Naxos-tauti voi lyhentää sairastuneen elinajanodotetta, vaikka jatkokurssi riippuu suuresti diagnoosin ajasta.
Tässä voit tehdä itse
Naxos-tautia hoidetaan ensisijaisesti lääkityksellä ja leikkauksella. Kärsivät voivat itse ryhtyä toimenpiteisiin tukemaan hoitoa ja helpottamaan taudin arkea. Ensinnäkin ruokavalion toimenpiteet ovat välttämättömiä. Niiden on syödä terveellisesti ruokavalio ja vältä elintarvikkeita, jotka voisivat aiheuttaa lisäkuormitusta sydän- ja verisuonijärjestelmä. Näitä ovat suola ja glutamaatti, mutta myös tyydyttyneitä rasvahappoja. Erityisen mausteisia tai ärsyttäviä ruokia tulisi välttää. Kofeiini, alkoholi ja savukkeita tulisi myös välttää. Mikä ruokavalio järkevää olisi keskusteltava ravitsemusterapeutin kanssa. Naxos-tautia voidaan hoitaa myös liikunnalla ja välttämällä äärimmäistä fyysistä stressi ja kestävyys Urheilu. Muut itsehoitotoimenpiteet keskittyvät säännöllisiin seulontaan ja lääkärin ohjeiden noudattamiseen. Potilaat, joilla on jo a sydämentahdistin tulisi noudattaa tavanomaisia vinkkejä ja esimerkiksi pitää etäisyys elektronisista laitteista. Kontaktiurheilua on myös vältettävä. Kun Naxosin tauti muuttuu vakavammaksi sen edetessä, on olemassa pysyvä uhka sairauden heikkenemisestä terveys. Hoito voi auttaa kärsiviä yksilöitä hyväksymään tämän tosiasian ja elämään täydellistä ja onnellista elämää alhaisesta elinajanodotteesta huolimatta.
