Nefroblastomatoosi on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa munuaisiin. Nefroblastomatoosi ilmenee munuainen kudos alkio syntymän jälkeen. Kudos edustaa ns. Metanephric blastemaa ja on epäkypsä. Se lisää todennäköisyyttä, että potilaalla kehittyy pahanlaatuinen rappeuma munuainen kudosta.
Mikä on nefroblastomatoosi?
Periaatteessa nefroblastomatoosi on erilainen sairaus kuin nefroblastoma, johon se sekoitetaan usein. Tämä sairaus edustaa kuitenkin munuaisten pahanlaatuista kasvainta pediatrisilla potilailla. Nefroblastomatoosin metanefrogeeninen blastema kehittyy sikiö aikana raskaus. Useimmissa tapauksissa sikiökudos muuttuu munuaisten parenkyymiksi tubulusten ja glomerulusten kanssa. Vain noin yhdellä prosentilla yksilöistä jäljellä olevan alkion kudoksen osia voidaan havaita autobiografioissa. Blasteman jäänteet hajoavat yleensä vauvoilla, jotka ovat sairastuneet syntymän jälkeen neljän ensimmäisen kuukauden aikana. Jos täydellistä regressiota ei tapahdu, rintakehän parenkyymin laaja vaurio ja muodonmuutos munuainen kehittää. Lisäksi kudos suurenee usein. Nephroblastomatosis jaetaan kolmeen erityyppiseen munuaisten lohkoihin sijainnin perusteella. Täten on olemassa neobroblastomatoosin intralobaarinen, perilobaarinen ja panlobaarinen muoto. Viimeisessä tyypissä munuaiset kasvavat suhteellisen lyhyen ajan kuluttua.
Syyt
Nefroblastomatoosin patogeneesin tarkkoja syitä ei tällä hetkellä ole tutkittu riittävästi, joten tarkkoja lausuntoja sen kehittymisen syistä ei ole vielä mahdollista. Taudin kehittymismekanismi on kuitenkin osittain tiedossa. Alkioissa ns. Metanefrogeeninen blastema kehittyy munuaisessa ja regressi ajan myötä. Sikiökudoksen sijasta terveillä henkilöillä kehittyy munuaisten parenkyma tubulusten ja glomeruloiden kanssa. Nefroblastomatoosissa pieni osa metanefrogeenisestä blastemasta jää kuitenkin syntymän jälkeen. Tämä johtaa munuaiskudoksen pahanlaatuisen rappeutumisen riskiin. Tarkkoja syitä metanefrogeenisen blasteman säilymiselle imeväisillä ei ole lopullisesti määritelty.
Oireet, valitukset ja merkit
Nefroblastomatoosissa munuaiskudos alkio, metanefrogeeninen blastema, jää munuaisiin syntymän jälkeen. Normaalisti tämä sikiökudos taantuu kokonaan. Potilailla on lisääntynyt munuaisten pahanlaatuisen rappeutumisen riski. Nefroblastomatoosi on siis syöpää edeltävä ehto. Useimmissa tapauksissa tyypillisiä nefroblastomatoosin muutoksia esiintyy molemmissa munuaisissa. Harvemmin poikkeavuudet vaikuttavat yksittäiseen munuaisiin. Noin puolella potilaista ns Wilms-kasvain kehittyy nefroblastomatoosin seurauksena. Tämä kasvain diagnosoidaan usein sattumalta muiden tutkimusten aikana. Nefroblastomatoosiin liittyy myös useita muita sairauksia ja oireyhtymiä. D
hänen joukossaan ovat esimerkiksi hemihypertrofia, multikystinen munuaisten dysplasia ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä. Nefroblastomatoosia esiintyy myös usein monilokulaarisen kystisen nefroman sekä aniridian yhteydessä.
Taudin diagnoosi ja kulku
Nefroblastomatoosin diagnoosi tapahtuu monissa tapauksissa vain sattumalta. Usein tuskin akuutteja oireita on havaittavissa, kunhan nefroblastomatoosi ei ole vielä johtanut munuaiskudoksen pahanlaatuiseen rappeutumiseen. Siinä on nefroblastomatoosin vaara, koska se havaitaan usein liian myöhään. Potilas lääketieteellinen historia keskittyy muun muassa kroonisiin sairauksiin tai synnynnäisiin oireyhtymiin, joilla on yhteys nefroblastomatoosiin. Asianmukaiset vihjeet helpottavat lääkärin diagnoosia nefroblastomatoosista. Potilaan kliinisen tutkimuksen aikana diagnostiikkatulokseen vaikuttavat erilaiset menetelmät. Munuaisten kuvantamistekniikat ovat erityisen tärkeitä. Lääkäri tekee usein sonografiaa, ja munuaiskudosten vauriot ovat osittain näkyvissä. Tämä johtuu siitä, että ne reagoivat kaikuääniin vähemmän kuin ympäröivät kudosalueet. Lisäksi nefroblastomatoosin diagnosoinnissa käytetään usein CT-tutkimusta, jolloin potilas ottaa etukäteen erityisiä varjoaineita. Lisäksi MRI-tutkimus on mahdollista. Lääkäri suorittaa a erotusdiagnoosi, erottaen nefroblastomatoosin ensisijaisesti munuaisista lymfooma sekaannuksen mahdollisuuden vuoksi.
Komplikaatiot
Nefroblastomatoosin takia lapsi voi kärsiä vakavista munuaisoireista. Se voi myös vähentää merkittävästi potilaan elinajanodotetta. Tässä tapauksessa potilaat kärsivät munuaiskudoksen erilaisista pahanlaatuisista rappeutumisista. Pahimmassa tapauksessa tämä voi myös johtaa että munuaisten vajaatoiminta, joka voi viime kädessä johtaa kuolemaan. Komplikaatioita esiintyy yleensä, kun nefroblastomatoosi diagnosoidaan myöhään. Tästä syystä raskaana olevat naiset ovat riippuvaisia erilaisista tutkimuksista prosessin komplikaatioiden välttämiseksi. Nefroblastomatoosia voidaan hoitaa suhteellisen hyvin, jos se diagnosoidaan aikaisin. Potilaalle tai äidille ei ole erityisiä komplikaatioita. Useimmissa tapauksissa potilaat ovat riippuvaisia kemoterapia, joka liittyy kuitenkin erilaisiin sivuvaikutuksiin. Lisäksi kärsivät ovat edelleen riippuvaisia kirurgisista toimenpiteistä syntymän jälkeen. Useimmissa tapauksissa ei kuitenkaan ole erityisiä komplikaatioita. Rappeumat voidaan poistaa. Kuitenkin syöpä voi levitä muille kehon alueille, joten lapset ovat myös riippuvaisia säännöllisistä tutkimuksista.
Milloin sinun pitäisi mennä lääkäriin?
Nefroblastomatoosi on harvinainen sairaus, joka diagnosoidaan yleensä sattumalta. Lääketieteellinen arviointi on tarpeen, kun oireita kuten munuaiskipu tai toistuva kuume huomataan. Jos nefroblastomatoosi on todellakin taustalla, se on diagnosoitava ennen munuaiskudoksen pahanlaatuista rappeutumista. Tästä syystä kaikki valitukset, jotka viittaavat vakavaan ehto perhelääkärin ja tarvittaessa nefrologin on selvitettävä. Muuten voi esiintyä huomattavia komplikaatioita, jotka pahimmassa tapauksessa voivat johtaa kuolemaan. Vanhemmilla, jotka itse kärsivät munuaissairaudesta, on tehtävä geneettinen testi. Koska taudin syitä ei tunneta, erityinen diagnoosi ei ole mahdollista, mutta erilaisia varoitusmerkkejä tulisi joka tapauksessa tutkia. Munuaissairaudesta tai jopa nefroblastomatoosista kärsivien on otettava heti yhteys lääkäriin, jos varoitusmerkit mainitaan. Sairautta on seurattava tarkasti, jotta rappeuma ja muut komplikaatiot voivat toimia nopeasti. Perhelääkärin ja nefrologin lisäksi erilaiset internistit ja neurologit voivat olla vastuussa.
Hoito ja hoito
Koska olemassa oleva nefroblastomatoosi asettaa potilaille suuren riskin munuaisten pahanlaatuiseen rappeutumiseen, säännölliset tutkimukset ovat erittäin tärkeitä. Yksittäisten tenttitapaamisten välit ovat suhteellisen lyhyitä nopeaan ja kohdennettuun aikaansaamiseksi hoito mahdollisten rappeutumisten varalta. Lisäksi on mahdollisuuksia aktiiviseen hoito nefroblastomatoosin. Ns. Kiilan resektiot ja kemoterapia voidaan harkita. Potilaat käyvät yleensä asianmukaiset kirurgiset toimenpiteet vaurioituneen kudoksen poistamiseksi munuaisista kirurgisesti. Tämä vähentää osittain nefroblastomatoosin riskiä johtaa munuaisten pahanlaatuiseen rappeutumiseen.
Näkymät ja ennuste
Jos nefroblastomatoosia ei hoideta, sillä on epäedullinen taudin kulku. Haavoittuneella henkilöllä on lisääntynyt pahanlaatuisen riski syöpä. Nefroblastomatoosi luokitellaan kasvainsairauden edeltäjäksi. Siksi sairastuneelle on ennenaikaisen kuoleman riski, jos lääketieteellistä hoitoa ei aloiteta ajoissa. Siksi taudin vaihe diagnoosin aikana on erityisen tärkeä ennusteiden kehittämisessä. Mitä myöhemmin tauti diagnosoidaan ja hoidetaan, sitä epäsuotuisampi jatkokurssi on. Vaikeus on taudin havaitsemisessa. Se pysyy usein huomaamatta pitkään, koska se tuskin aiheuttaa haittaa jokapäiväisessä elämässä. Monissa sairastuneissa kudoksen muutokset havaitaan satunnaishavaintojen takia. Paranemisen mahdollisuus riippuu siis myös potilaan suosikkien ehkäisystä. Säännölliset tarkastukset voivat siten johtaa sairauden nopeaan havaitsemiseen terveys muuttaa. Nopein mahdollinen puuttuminen on mahdollista näissä tapauksissa ja voi osaltaan täydelliseen toipumiseen jatkokurssilla. Jos pahanlaatuinen kudoskasvu on jo kehittynyt, sairastunut henkilö tarvitsee myös kirurgista toimenpidettä syöpä hoito. Muuten yleinen elinajanodote lyhenee merkittävästi. Jatkokehitys riippuu tässä suuresti yleisestä terveys asianomaisen henkilön.
Ehkäisy
Nefroblastomatoosia ei ole vielä mahdollista estää. Taudin kehittymisen perusteet ovat jo muodostuneet kohdussa oleviin sikiöihin. Tästä syystä tuskin on mahdollista vaikuttaa siihen. Lisäksi nefroblastomatoosin syitä ei vielä tunneta riittävästi, joten lisätutkimuksia tarvitaan.
Seuranta
Useimmissa nefroblastomatoosin tapauksissa vain harvat ja yleensä rajoitetut toimenpiteet suoraa jälkihoitoa on potilaan käytettävissä. Tästä syystä sairastuneen henkilön tulisi ottaa yhteyttä lääkäriin hyvin varhaisessa vaiheessa uusien komplikaatioiden tai pahimmassa tapauksessa sairastuneen henkilön kuoleman välttämiseksi. Varhaisella diagnoosilla on yleensä aina erittäin myönteinen vaikutus taudin etenemiseen. Suurin osa sairastuneista riippuu lääkärin säännöllisistä tarkastuksista ja tutkimuksista munuaiskasvainten havaitsemiseksi ja poistamiseksi varhaisessa vaiheessa. Tutkimukset kasvaimen onnistuneen poistamisen jälkeen ovat myös erittäin tärkeitä, koska tämä mahdollistaa uusien kasvainten havaitsemisen varhaisessa vaiheessa. Hoidon aikana monet nefroblastomatoosista kärsivät tarvitsevat myös oman perheensä ja sukulaistensa apua. Psykologinen tuki voi myös estää Masennus ja muut psykologiset häiriöt. Yhteys muihin nefroblastomatoosipotilaisiin voi myös olla erittäin hyödyllistä, koska tämä johtaa tietojenvaihtoon, joka voi parantaa sairastuneen elämänlaatua. Monissa tapauksissa tauti rajoittaa sairastuneen elinajanodotetta.
Mitä voit tehdä itse
Kuten pitkäaikaissairaus, nefroblastomatoosi saa ihmiset ja heidän läheisensä keskittymään usein kliiniseen kuvaan. Monet sairastavat kokevat olevansa voimattomia ja sairauden armoilla. Potilaiden ja heidän sukulaistensa on kuitenkin tärkeää olla kokematta tautia väistämättömänä tai väistämättömänä. Taudin etenemisen viivästyttämiseksi tartunnan saaneiden henkilöiden ja heidän sukulaistensa tulisi siksi ottaa itse aktiivinen rooli. Seulontaohjelmien käyttö taudin varhaiseen havaitsemiseen ja säännölliset vierailut nefrologiin ovat itsestäänselvyys. Potilaiden ja heidän sukulaistensa tulisi kuitenkin tutustua kliiniseen kuvaan ja ilmoittaa asiasta itselleen. Tämä lisää tietoa riskitekijät ja edistää omavastuuta. Tämä sisältää toisaalta säännöllisen veri potilaiden itsensä suorittamat paineen tarkastukset. Toinen tärkeä osa potilaiden ja heidän sukulaistensa aktiivista yhteistyötä on sopeutuminen ja siirtyminen a laktoosi ja gluteenia-Free ruokavalio. Itse aktiivisuuteen tuleminen ja taudin etenemisen viivästyttäminen tarkoittaa myös urheilutarjousten hyödyntämistä, kuten esimerkiksi kuntoutusurheilu. Krooniset sairaudet aiheuttavat huomattavan taakan potilaille ja heidän läheisilleen. Usein se merkitsee suurta helpotusta saada tukea omatoimiryhmässä - verkossa tai paikan päällä. Tarvittaessa myös läänien psykososiaaliset neuvontakeskukset voivat auttaa.
