Fibulaarinen hemimelia on fibulan (lääketieteellinen nimi fibula) synnynnäinen poissaolo tai alikehittyminen. ehto kutsutaan myös fibulaariseksi pitkittäisvikaksi. Se voi esiintyä joko erillään tai yhdistettynä reisiluun epämuodostumiin, jalkojen epämuodostumiin tai lyhentämällä koko alaosaa jalka luun.
Mikä on fibulaarinen hemimelia?
Fibulaarinen hemimelia on a ehto se on hyvin harvinaista. Sitä esiintyy vain kolmella 100,000 XNUMX vastasyntyneestä. Samaan aikaan fibulaarinen hemimelia vaikuttaa miehiin kaksi kertaa niin usein kuin naisilla. Kaksi kolmasosaa kaikista kärsineistä vain yksi jalka epämuodostuma vaikuttaa. Fibulaarinen hemimelia esiintyy useammin oikealla jalka kuin vasemmalla. Sääriluun, joka tunnetaan sääriluun hemimeliana, synnynnäistä, täydellistä puuttumista esiintyy vielä harvemmin. Fibulaariselle hemimelialle on ominaista synnynnäinen ja pituussuuntainen vika, ja sillä on laaja kirjo epämuodostumia.
Syyt
Fibulaarisen hemimelian mahdollisia syitä ei ole tällä hetkellä tutkittu riittävässä määrin, jotta niistä voitaisiin antaa tarkkoja tietoja. Taudin syiden etsiminen on kuitenkin ollut lääketieteellisen tutkimuksen kohteena jo jonkin aikaa. Fibulaarisessa hemimeliassa on perinnöllinen ryhmittymä, mikä johtaa johtopäätökseen, että se on synnynnäinen häiriö, jolla on perinnöllisiä syitä. Epämuodostuma voi johtua kriittisen ajanjakson häiriöstä raajojen kehityksessä alkio. Tämä on vuoden viimeisen ja seitsemännen viikon välisenä aikana raskaus. Lisäksi virusinfektiot, verisuonten dysgeneesi, traumat ja erilaiset ympäristötekijät keskustellaan mahdollisista syistä. Fibulaarisen hemimelian familiaalisen klusteroidun esiintymisen tapauksessa on päätelty autosomaalisesti hallitsevasta perinnöstä.
Oireet, valitukset ja merkit
Fibulaariseen hemimeliaan liittyvät oireet ja valitukset voivat vaihdella. Ensisijainen toiminnallinen oire ehto on kärsivän jalan lyheneminen, joka kasvaa kasvuvaiheen aikana. Useimmissa tapauksissa tauti vaikuttaa myös jalkaan, usein ns. Taipuneella ja terävällä jalka-asennolla. Vain kärsivän jalan mediaalisäteet ovat läsnä. Lisäksi takajalan osat puuttuvat joskus. Monissa tapauksissa koko alasääri on alikehittynyt tai hypoplastinen. Lisäksi reisiluun hypoplasiaa esiintyy usein fibulaarisen hemimelian yhteydessä. Myös ns. Pallonivelen epämuodostuma nilkka nivel häiriintyneellä nivelmekaniikalla liittyy usein fibulaariseen hemimeliaan. Muita epämuodostumia, joita esiintyy usein yhdessä fibulaarisen hemimelian kanssa, voivat olla proksimaalinen reisivika, varpaiden epämuodostumat tai kraniosynostoosi. Fibulaarista hemimeliaa voi esiintyä myös luuston dysplasioiden yhteydessä. Luussa, johon sairaus vaikuttaa, on vain vähän kasvumahdollisuuksia, joten epämuodostuma kasvaa iän myötä. Harvinaisissa tapauksissa fibulaarinen hemimelia liittyy muihin luustojärjestelmän ulkopuolella oleviin epämuodostumiin, kuten sydän vikoja, trombosytopenia, munuainen dysplasia tai silmien epämuodostumat. Älyllisiä puutteita esiintyy kuitenkin harvoin fibulaarisessa hemimeliassa.
Diagnoosi
Erilaisia tutkimusmenetelmiä on saatavana osana fibulaarisen hemimelian diagnoosia. Jo kohdussa on olemassa oleva epämuodostuma alkio voidaan havaita ultraääni tentti. Synnytyksen jälkeen sairastuneiden kaarevuus ja lyhentyminen luut ovat ilmeisiä. Suorituskyky Röntgen tutkimukset antavat tietoa epämuodostuman laajuudesta ja muutoksista luut. Joka tapauksessa diagnoosi on tehtävä kliinisesti ja radiografisesti. Eri diagnoosit on myös suoritettava, jotta fibulaarinen hemimelia erotetaan muista muista häiriöistä, joilla on joskus samanlaisia oireita. Tämä on erityisen tärkeää, kun otetaan huomioon, että jokainen sairaus vaatii yksilön hoito samanlaisista oireista huolimatta. Erityisesti talidomidialkiopatian, lapsivesiviehtymän ja erilaisten luuston dysplasioiden läsnäoloa on tutkittava alaraajojen epäsymmetrisen osallisuuden kanssa.
Komplikaatiot
Tämän taudin seurauksena esiintyy vakavia jalkojen ja reiden epämuodostumia. Useimmissa tapauksissa nämä epämuodostumat aiheuttavat myös liikkumisrajoituksia ja estetiikan heikkenemistä. Monilla potilailla on myös alemmuuskomplekseja ja heikentynyt itsetunto. Nämä oireet voivat joskus johtaa että Masennus. Luurangon ja jalkojen epämuodostumien lisäksi sydän ja munuaisia voi myös esiintyä. Pahimmassa tapauksessa nämä valitukset voivat olla kohtalokkaita, jos munuainen epäonnistuminen tai sydän epäonnistuminen tapahtuu. Joissakin tapauksissa voi esiintyä myös kehityshäiriöitä, jotka johtavat älykkyyden heikkenemiseen. Hoito itsessään ei johtaa komplikaatioihin ja voi vähentää taudin oireita suhteellisen hyvin. Kirurgisia toimenpiteitä käytetään pääasiassa jalkojen saattamiseksi samalle pituudelle. Amputaatio voi olla tarpeen. Terapeuttinen toimenpiteet käytetään, jos on muita valituksia koordinointi tai liike. Jos elimet säästyvät vaurioilta, elinajanodote pysyy muuttumattomana.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Jos luustojärjestelmän poikkeavuuksia ja epämuodostumia havaitaan lapsen syntymän aikana, lääkärintarkastus on aloitettava välittömästi. Sairaalassa tapahtuvaan synnytykseen osallistuu synnytyslääkäreiden ryhmä, joka tarkistaa itsenäisesti terveys lapsen. Jos synnytys tapahtuu ilman synnytyslääkäriä, tulee heti ottaa yhteyttä lääkäriin. Vasikan tai jalkojen luurakenteen epäjohdonmukaisuuksia pidetään huolestuttavina. Lääkäriin tulee kääntyä heti, kun jaloissa, ylemmissä tai alasääri. Jos varpaiden muodostuminen on visuaalisesti näkyvää, on aloitettava tarkistus. Jos lapsen kasvu- ja kehitysprosessin aikana on selvästi tunnistettavissa olevia epämuodostumia, on otettava yhteys lääkäriin. Jos lapsen kasvu viivästyy huomattavasti ikäisensä kanssa, etenkin jalkojen tai jalkojen alueella, on tehtävä tarkistus. Jos esiintyy nivelongelmia ja epäsäännöllisyyksiä, havainnoista tulee keskustella lääkärin kanssa. Jos lapsella on elämän aikana emotionaalisia tai psykologisia ongelmia visuaalisten poikkeavuuksien vuoksi, on otettava yhteys lääkäriin tai terapeuttiin. Jos on aggressiivista käyttäytymistä, heikentynyt itsetunto tai voimakas taipumus vetäytyä, on suositeltavaa, että lapsi hakee terapeuttista apua. Jos ilmenee vakavia psykologisia ongelmia, ahdistuneisuushäiriö or Masennus, lapsi tarvitsee ammattiapua.
Hoito ja hoito
eri toimenpiteet otetaan huomioon hoito fibulaarisen hemimelian tapauksesta riippuen. Joka tapauksessa hoito tulisi aloittaa mahdollisimman aikaisin ja, jos mahdollista, se tulisi tapahtua lasten ortopedisessa keskuksessa. Mahdollisten hoitomenetelmien kirjo vaihtelee ortooseista ja proteeseista niin kutsuttuihin konversio-osteotomeihin. Vakavammissa tapauksissa kirurginen jalkojen pidennys tai jopa amputaatio on myös otettava huomioon haavoittuneen jalan osa. Mitä heikompi fibulaarinen hemimelia on, sitä enemmän voidaan odottaa jalan säilymistä hyvällä toiminnalla. Yleisesti, hoito tehdään yhdessä monialaisen lähestymistavan kanssa, kun geneettiset neuvonantajat ja lasten ortopedikirurgit työskentelevät yhdessä. Ortopedisen hoidon tarkoituksena on kompensoida jalan pituuden ero ja korjata epäsymmetrinen lyhyt pituus kahdenvälisissä tapauksissa. Jos kyseessä on vain lievä fibulaarinen hemimelia, jossa on pieni jalan pituuden ero, pituuden eron kompensoimiseksi käytetään myös ortopedisia kenkiä ja soveltuvia pohjallisia.
Näkymät ja ennuste
Elvytysnäkymät ovat erittäin hyvät fibulaarisessa hemimeliassa. Jos sairautta hoidetaan kirurgisesti tai lääkkeellä heti syntymän jälkeen, se voidaan lievittää suhteellisen nopeasti. Lapsi tarvitsee kuitenkin tukea muodossa fysioterapia. Joissakin tapauksissa, esimerkiksi kun fibulaarinen hemimelia rajoittaa merkittävästi liikkuvuutta, on myös kutsuttava avohoitaja sairaanhoitaja auttamaan lasta päivittäisissä tehtävissä. Siksi ennuste on periaatteessa hyvä, jos potilas saa tarvittavaa hoitoa ja myöhemmin kattavaa tukea. Ennuste on huonompi, jos tilaa ei havaita ajoissa tai hoidolla ei ole toivottua vaikutusta. Tällöin liikkumismahdollisuudet voivat pysyä pysyvinä. Lisäksi voi olla tuntemattomuutta, hermovaurio ja muut komplikaatiot, jotka heikentävät merkittävästi elämänlaatua. Elinajanodotetta ei rajoita fibulaarinen hemimelia. Taudin seurauksena riski verenkierron häiriöt, verisuonitukos ja muut komplikaatiot lisääntyvät, jotka voivat olla hengenvaarallisia. Lääkäri voi tehdä ennusteen ja ehdottaa lisää toimenpiteet ensimmäisen tutkimuksen ja hoidon aloittamisen jälkeen.
Ehkäisy
Koska fibulaarinen hemimelia on todennäköisesti perinnöllinen tila, epämuodostumien estämiseksi ei ole tunnettuja tehokkaita menetelmiä. Siksi on sitäkin merkittävämpää saada erikoiskokeet, kun tilassa on merkkejä, jotta positiivisesti voitaisiin vaikuttaa fibulaarisen hemimelian etenemiseen.
Seuranta
Koska tämä tauti on synnynnäinen sairaus, ei myöskään ole mahdollista suorittaa syy-hoitoa tässä tapauksessa, vaan vain puhtaasti oireenmukainen hoito. Täydellinen parannus ei myöskään ole mahdollista tässä tapauksessa. Jos potilas haluaa saada lapsia, geneettinen neuvonta ja testaus voidaan suorittaa myös siten, että jälkeläiset eivät peri tautia. Mitä aikaisemmin tauti havaitaan, sitä parempi on yleensä jatkokurssi. Itse hoito suoritetaan ensisijaisesti proteesien avulla. Näitä tulisi käyttää aina, jos ne voivat lievittää oireita kokonaan. Vaikeissa tapauksissa kuitenkin kirurgiset toimenpiteet tai jopa amputaatio ovat tarpeen tämän taudin rajoittamiseksi kokonaan. Tällaisen leikkauksen jälkeen sairastuneen henkilön on yleensä aina lepattava ja huolehdittava ruumiistaan. Samanaikaisesti raskaasta tai stressaavasta toiminnasta on pidättäydyttävä, jotta paranemista ei hidasteta. Lisäksi monissa tapauksissa psykologinen tuki kärsivälle henkilölle on myös hyödyllistä. Tämän voivat tehdä myös sukulaiset tai ystävät, ja kontakti muihin tätä tautia sairastaviin potilaisiin voi myös olla hyödyllistä. Tämä tauti ei vaikuta sairastuneen elinajanodotteeseen.
Tämän voit tehdä itse
Jos vastasyntyneellä on diagnosoitu fibulaarinen hemimelia, hoito tulee aloittaa mahdollisimman aikaisin. Yhteydessä äitiyssairaalan vastaavan lääkärin kanssa on otettava pikaisesti yhteys erikoistuneeseen klinikkaan, jotta lapselle tarjotaan parasta mahdollista hoitoa. Ortopedien ja erityisten oireiden asiantuntijoiden tulisi myös olla mukana viipymättä, koska tämä on ainoa tapa varmistaa sujuva hoito. Vanhempia, joilla on psykologisia ongelmia lapsen sairauden takia, kehotetaan ottamaan yhteyttä terapeuttiin. Tietyissä olosuhteissa osallistuminen itsehoitoryhmään voi myös olla hyödyllistä. Vaikuttanut lapsi voi tarvita myös psykologista hoitoa myöhemmin elämässä. Fibulaarisen hemimelian vakavuudesta riippuen lapsi saattaa tarvita kainalosauvat tai proteesi. Amputoinnin jälkeen lepo ilmoitetaan. Lapsen on vietettävä ensimmäiset viikot sairaalassa ja hän tarvitsee vanhemmilta laajaa tukea kotona. Joissakin tapauksissa avohoitopalvelu on kutsuttava paikalle. Koska sairastuneen lapsen hoitaminen on huomattava taakka, on käytettävä kaikkia käytettävissä olevia apu- ja tukivaihtoehtoja. Huolimatta epämuodostuman vakavuudesta, sulje lääkäri seuranta potilaan on välttämätöntä.
