Neurokutaaniset oireyhtymät ovat perinnöllisiä häiriöitä, joille on tunnusomaista neuroektodermaaliset ja mesenkymaaliset epämuodostumat. Klassisen neljän phakomatoosin (Bourneville-Pringle-oireyhtymä, neurofibromatoosi, Sturge-Weber-Krabbe -oireyhtymä, Von Hippel-Lindau-Czermakin oireyhtymä) lisäksi neurokutaaniset oireyhtymät sisältävät myös useita muita häiriöitä, jotka ilmenevät iho ja keskeinen hermosto.
Mikä on neurokutaaninen oireyhtymä?
Neurokutaaniset oireyhtymät ovat kaikki perinnöllisistä dysplasioista, jotka kehittyvät alkion aikana. Tämä voidaan selittää sillä, että esiintyy sekä neuroektodermisia että mesenkymaalisia epämuodostumia. Neuroektoderma on osa ulompaa sirkkalehteä (ektodermia). hermosto kehittyy neuroektodermista alkion aikana. Mesenkyymi on “alkion sidekudos”. Tästä ihmiskehon eri rakenteet kehittyvät - sidekudos, rusto kudosta, luut, jänteet, lihaskudos, veri ja rasvakudos. Näitä alkion aikana kehittyviä epämuodostumia voidaan käyttää selittämään, miksi iho ja keskeinen hermosto vaikuttaa. Neurokutaanisiin oireyhtymiin kuuluvat sekä pahanlaatuiset että hyvänlaatuiset kasvaimet.
Syyt
Koska neurokutaaniset oireyhtymät ovat perinnöllisiä häiriöitä, syy on selvä. A: ssa on muutos geeni joka on peritty ja on vastuussa dysplasioista. Oireiden esiintyminen johtuu sitten oireyhtymän aikana esiintyvistä epämuodostumista. Jo alkion vaiheessa epämuodostumat muodostuvat neuroektodermiin ja mesenkyymiin. Neuroektoderma kehittyy hermostoon alkion aikana, mikä selittää neurologiset oireet. Kasvaimet voivat kehittyä mesenkyymistä. Näitä kutsutaan mesenkymoomiksi. Mesenkyymistä johtuvia kudosten pahanlaatuisia kasvaimia kutsutaan sarkoomiksi.
Oireet, valitukset ja merkit
Oireet, valitukset ja merkit eroavat neurokutaanisiksi oireyhtymiksi ryhmiteltyjen sairauksien välillä. Tästä syystä tässä on tehtävä ero. Neurokutaanisiin oireyhtymiin kuuluvat ensinnäkin klassiset phakomatoosit:
- Bourneville-Pringle-oireyhtymä (mukulainen aivoskleroosi).
- Neurofibromatoosi
- Von Hippel-Lindaun oireyhtymä
- Sturge-Weber-Krabben oireyhtymä
Toisaalta muut sairaudet ja oireyhtymät:
- Bonnet-Dechaume-Blanc -oireyhtymä
- Louis Barin oireyhtymä
- DeSanctis-Cacchionen oireyhtymä
- McCune-Albright-Sternbergin oireyhtymä
- Leschken oireyhtymä
- Peutz-Jeghersin oireyhtymä
- Bogaert-Divry-oireyhtymä
- Gorlin-Goltzin oireyhtymä
- Groenblad-Strandbergin oireyhtymä
- Klippel-Trenaunayn oireyhtymä
- Godfried-Prick-Carol-Prakken -oireyhtymä
- Maffucci-oireyhtymä
- Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä
- Dysraphia-oireyhtymä
Seuraavassa on esimerkkejä Bourneville-Pringlen oireyhtymästä klassisena facomatoosina, dysraphian oireyhtymänä neurokutaaninen oireyhtymä”Ja Bonnet-Dechaume-Blancin oireyhtymä a ehto jotka voidaan luokitella neurokutaanisiksi oireyhtymiksi. Bourneville-Pringle-oireyhtymä tunnetaan myös nimellä mukulainen aivoskleroosi ja siihen liittyy useita erilaisia oireita. Mukulan aivoskleroosi periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Uskotaan, että spontaanin mutaation määrä on suuri ja seurauksena 50 prosentilla taudista kärsivillä on uusi mutaatio. Bourneville-Pringlen oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat adenoma sebaceum, epilepsia ja henkinen jälkeenjääneisyys. Adenoma sebaceum johtaa useiden pienten fibroadenoomien kehittymiseen talirauhasten kasvojen ympärillä. Kuvattujen oireiden lisäksi voi esiintyä lukuisia muita oireita, jotka vaikuttavat pääasiassa keskushermostoon, iho ja munuainen. Sairauksien vakavat oireet havaitaan yleensä lapsenkengissä. Laskennallisessa tomografisessa diagnoosissa näkyvät periventrikulaariset kalkkeumat ovat tyypillisiä mukulaiseen aivoskleroosiin. Dsyraphia-oireyhtymä on yhteisnimi puutteesta johtuville yhdistetyille epämuodostumille selkäydin primaaristen hermolevyjen sulkemisprosessin häiriö tai häiriö. Oireyhtymä edustaa perinnöllistä perustuslaillista poikkeavuutta, oireeton on "avoin selkä" (selkärankahalkio), jalkojen epämuodostumat, selkärangan epämuodostumat toissijaisilla kyfoosi ja / tai skolioosi, sakraali hypertrikoosi, suppilo rinta, neurologiset trofiset häiriöt, alaraajojen herkkyys ja motorinen toiminta, selkärangan refleksianomaalit, sulkijalihaksen heikkous, nielun ja urogenitaalisen alueen halkeamat, foveola coccygea, neljäsormi vako, hyperteliat ja mielenterveyshäiriöt. Bonnet-Dechaume-Blanc -oireyhtymälle on ominaista pää ja aivojen alukset, kasvojen muutokset ja poikkeavuudet veri alukset verkkokalvon. On huomattava, että tämä oireyhtymä on erittäin harvinainen ja maailmanlaajuisesti tunnettiin vain 132 tapausta vuonna 2009. Täällä molemmat sukupuolet kärsivät suunnilleen yhtä usein. Oireyhtymän patofysiologian suhteen on olemassa lukuisia patologisia yhteyksiä valtimo- ja laskimojärjestelmien välillä. Lisäksi verkkokalvon alueella ja keskushermostossa, erityisesti mesencephalonissa, joka on osa verkkokalvoa, löytyy lukuisia ns. aivot varsi. Tauti on synnynnäinen, ja alkion kehityshäiriö esiintyy vuoden seitsemännellä viikolla raskaus. Syy ei ole vielä tiedossa. Suurin osa asiantuntijoista luokittelee oireyhtymän a neurokutaaninen oireyhtymä, mutta jotkut tekevät erilaisen luokituksen. Yksi näkökohta, joka puhuu neurokutaanisten oireyhtymien luokittelusta, on se, että oireyhtymä ei ole perinnöllinen sairaus. Oireet ovat muutoksia kasvoissa luonnottomasti ulkonevien muodossa veri alukset, silmävärve, silmänpainetauti ja nenäverenvuoto. Exoftalmos (yleensä yksipuoliset), verkkokalvon verenvuodot, lasiaiset verenvuodot, epilepsiaja aivoverenvuoto voi myös esiintyä. Aivoverenvuodot on jaettu subaraknoidinen verenvuoto ja epiduraalinen verenvuoto. Silmänsisäiset verenvuodot (tässä tapauksessa verkkokalvon verenvuodot ja lasiainen huumori) johtaa pitkällä aikavälillä sokeus. Diagnoosi tehdään oftalmoskopia, perimetria, MRI, CT ja digitaalinen vähennyslasku angiografia. Oireyhtymää voidaan hoitaa vain oireenmukaisesti. Tätä tarkoitusta varten käytetään verisuonten epämuodostumien, laserkoagulaation ja embolisaation kirurgisia hoitoja.
Taudin diagnoosi ja kulku
Diagnoosi ja taudin kulku riippuvat tietystä oireyhtymästä tai taudista, eikä niitä voida yleisesti sanoa kaikille neurokutaanisille oireyhtymille.
Komplikaatiot
Neurokutaaninen oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia komplikaatioita sen monimuotoisuuden vuoksi. Kaikkien tämän oireyhtymän häiriöiden tiedetään liittyvän hermoston ja ihon epämuodostumiin. Komplikaatiot riippuvat tietystä perussairaudesta. Siten kukin yksittäinen neurokutaaninen häiriö voi johtaa komplikaatioihin enemmän tai vähemmän. Esimerkiksi Bourneville-Pringlen oireyhtymä, jota kutsutaan myös mukulan aivoskleroosiksi, johtaa aina mielenterveyteen jälkeenjääneisyys lisäksi epilepsia. Vaikeissa tapauksissa pahanlaatuiset kasvaimet kehittyvät joskus täällä. Jatkuvat epileptiset kohtaukset ja kasvaimet lyhentävät usein huomattavasti sairastuneiden elinajanodotetta. Tyypin 1 neurofibromatoosi voi myös johtaa joidenkin monien todella hyvänlaatuisten kasvainten (neurofibromat) pahanlaatuiseen rappeutumiseen. Lisäksi optinen hermo joskus kasvaimet vaikuttavat. Puolessa tätä tautia sairastavista potilaista selkärangan kaarevuuden lisäksi kehittyy myös luukystoja (skolioosi). Sturge-Weber-Krabben oireyhtymälle puolestaan on ominaista verisuonten epämuodostumat, joihin liittyy riski sairastua silmänpainetauti sekä henkinen jälkeenjääneisyys johtuu monista epilepsiakohtauksista. Epilepsiat, silmänpainetauti riskillä sokeusja muita neurologisia puutteita esiintyy myös muissa neurokutaanisissa oireyhtymissä. Jotkut sairaudet voivat myös johtaa aivoverenvuoto. Joissakin tapauksissa esiintyy useita ihokasvaimia, kuten perussolukarsinooma, Mm. Kuulon menetys tai jopa kuurous havaitaan myös joissakin oireyhtymän sairauksissa.
Milloin pitäisi mennä lääkäriin?
Kun ihomuutokset, neurologiset häiriöt ja muut oireet havaitaan, jotka voivat viitata neurokutaaniseen oireyhtymään tai muuhun vakavaan ehto, tulisi kysyä lääkärin apua. Taudin kohteena olevilla henkilöillä on parasta ottaa välittömästi yhteys lääkäriin, jos oireet pahenevat tai tyypillisiä komplikaatioita, kuten liikehäiriöitä tai ihon verenvuotoa havaitaan. epäillään. Ihmiset, joilla on epäterveellinen elämäntapa tai jotka ovat alaikäisiä stressi ovat erityisen alttiita neurokutaanin oireyhtymän kehittymiselle. Kasvainpotilaat ja ihmiset, jotka jo kärsivät sarkoomista, ovat myös riskiryhmiä, ja heidän on joka tapauksessa selvitettävä nämä valitukset. Vanhempien, jotka huomaavat lapsen ulkonäön tai asennon muutoksista muutaman viikon tai kuukauden kuluttua syntymästä, on neuvoteltava lastenlääkärin kanssa. Mahdolliset luuvauriot tai murtumat viittaavat vakavaan ehto se olisi selvitettävä välittömästi. Neurokutaanin oireyhtymän voi diagnosoida neurologisten häiriöiden asiantuntija. Oireista riippuen ihotautilääkärit, silmälääkärit, ortopedit ja muut asiantuntijat voivat olla mukana hoidossa. Kärsivät on aina tutkittava ja hoidettava erikoislääkärillä, koska se on progressiivinen tauti.
Hoito ja hoito
Hoito ja hoito riippuvat myös tietystä oireyhtymästä. Eri oireyhtymillä on yhteistä syy-yhteys hoito ei ole mahdollista.
Näkymät ja ennuste
Neurokutaanisen oireyhtymän tunnusmerkki on muutos ihmisessä genetiikka. Tämä on kausaalisesti vastuussa terveys arvonalentumiset. Samanaikaisesti lääkärit ja lääketieteen ammattilaiset eivät saa muuttaa henkilön geneettistä materiaalia. Lainsäädäntö estää tämän mahdollisen vaiheen. Siksi tästä oireyhtymästä kärsivät eivät koe parannuskeinoa. Ennustetta voidaan kuvata epäedulliseksi kuvattujen olosuhteiden vuoksi. Olemassa olevat epämuodostumat ilmaistaan erikseen jokaisella potilaalla. Kaiken kaikkiaan ne johtavat vakaviin rajoituksiin elämän selviytymisessä. Niiden voimakkuus on ratkaiseva tekijä taudin jatkuessa ja hoitovaihtoehdoissa. Suotuisissa olosuhteissa elämänlaadussa voidaan saavuttaa lukuisia muutoksia ja parannuksia toimenpiteillä. Mahdolliset liikkumisrajoitukset korjataan ja siten potilaan hyvinvointi paranee. Taudin mukana on kuitenkin myös henkisiä menetyksiä. Niitä ei voida täysin uudistaa kaikista ponnisteluista huolimatta varhainen interventio. Useimmissa tapauksissa potilaat tarvitsevat elinikäistä terapeuttista tukea sekä päivittäistä apua päivittäisen elämänsä hoidossa. Visuaaliset muutokset ovat yleisiä ja havaitaan eri järjestelmien tai elinten toimintahäiriöitä. Vastaavasti takavarikot ovat mahdollisia valituksia. Jos säännöllistä sairaanhoitoa ei anneta, ennenaikaisen kuoleman riski kasvaa, samoin kuin mahdollisuus hengenvaaralliseen tilaan. Yleinen tilanne on niin vaativa, että on odotettavissa toissijaisia mielenterveyshäiriöitä.
Ehkäisy
Koska nämä ovat perinnöllisiä häiriöitä, ehkäisy ei ole mahdollista.
Seurannan hoito
Neurokutaaninen oireyhtymä vaatii elinikäistä seurantaa sairastuneilla potilailla. Se on aina pidettävä mielessä hoito ei ole mahdollista, koska nämä ovat perinnöllisiä sairauksia. Vain oireita voidaan hoitaa enemmän tai vähemmän onnistuneesti. Hoitojen jälkeen on suoritettava jatkuvia seurantatutkimuksia uusien komplikaatioiden estämiseksi ja sairastuneiden elämänlaadun ylläpitämiseksi tai tietyssä määrin parantamiseksi. Seurantahoito riippuu kuitenkin aina taustalla olevasta tilasta. Esimerkiksi potilaita, joilla on jatkuvia epileptisiä kohtauksia, on seurattava pysyvästi, jotta voimme tarjota nopeaa hätäapua hätätilanteessa. Tiettyjen phakomatoosien tapauksessa ihoa on myös tarkkailtava pysyvästi mahdollisen pahanlaatuisen rappeutumisen havaitsemiseksi nopeasti. Ajankohtainen diagnoosi, iho syöpä voidaan yleensä hoitaa onnistuneesti. Myös henkistä hidastumista sairastavat potilaat tarvitsevat jatkuvaa hoitoa. Fyysisten epämuodostumien yhteydessä kirurginen toimenpide on joskus tarpeen. Parantumisvaiheessa tällaisten leikkausten jälkeen potilas on sitten riippuvainen erityisen intensiivisestä jälkihoidosta, koska vakavat komplikaatiot voivat aina uhata. Muita elimiä tulee aina tutkia mahdollisten vaurioiden varalta. Lisäksi monet potilaat tarvitsevat psykologista tukea.Psykoterapia Sitä voidaan sitten käyttää strategioiden kehittämiseen potilaiden kanssa kunnon hallitsemiseksi parhaiten.
Mitä voit tehdä itse
Neurokutaanin oireyhtymän tyypistä ja vakavuudesta riippuen potilaat voivat tehdä muutamia asioita itse. Pohjimmiltaan phakomatosis-hoidossa on kiinnitettävä huomiota kehon signaaleihin, koska oireet voivat ilmetä eri alueilla. Lääkäriä kuultuaan potilaiden tulee luoda päiväkirja ja merkitä muistiin kaikki epätavalliset oireet ja ilmenemismuodot. Ihosairauksien, kuten neurofibromatoosissa esiintyvien, valitusten yhteydessä noudatetaan tiukkaa henkilökohtaista hygieniaa. Ärsyttäviä aineita ja elintarvikkeita, jotka voivat pahentaa ihon tilaa, tulisi välttää. Sturge-Weberin oireyhtymässä esiintyvien kohtausten yhteydessä hätäpalveluista on ilmoitettava. Potilasta on seurattava ympäri vuorokauden, jotta onnettomuuksien tai kaatumisten sattuessa voidaan toimia välittömästi. kiinni seuranta on tärkeä myös kognitiivisen vajaatoiminnan tai vakavien verisuonten epämuodostumien yhteydessä verisuonitukos. Ylimääräinen toimenpiteet Neurokutaanisen oireyhtymän potilaiden riippuvuus riippuu taudin luonteesta. Kattavan diagnoosin jälkeen perhelääkäri voi antaa vinkkejä ja käyttäytymissääntöjä sairauden hoitamiseksi. Lisäksi, aids kuten kävelyvälineet ja pyörätuolit on yleensä järjestettävä, ja byrokraattiset tehtävät, kuten kontakti terveys vakuutusyhtiöt, hoitopalvelut jne. on otettava huomioon. Ne, joita asia koskee, voivat löytää tukea terapeutilta tai itsehoitoryhmistä.
