porfyria on erilaisten aineenvaihduntatautien ryhmä. Heidän kurssinsa on hyvin vaihteleva. Vaikka jotkut sairaudet aiheuttavat vain lieviä oireita, toiset voivat olla hengenvaarallisia. Lukuisten ilmenemismuotojen takia oikea diagnoosi tehdään usein myöhään.
Mikä on porfyria?
porfyria on yksi harvoista sairauksista. Viime kädessä se perustuu häiriöön, joka johtaa kehon kyvyttömyyteen tuottaa "hemin" proteiinia. Kuitenkin, koska proteiini suorittaa tärkeitä tehtäviä, esiintyy joskus vakavia sivuvaikutuksia. Esimerkiksi heme on tärkeä aineen väriaine veri punainen: Hemoglobiini. Proteiinin tuottamiseksi on olemassa useita vaiheita. Entsyymiä tarvitaan kutakin prosessia varten. Taudin yhteydessä on kuitenkin vika ainakin yhdellä tasolla, joten sopivaa entsyymiä ei voida tuottaa ja seuraavat vaiheet ovat pätemättömiä. Sen sijaan hemin esiasteita, ns. Porfyriineja, on kasaantunut. Ne erittyvät yhä enemmän ulosteeseen ja virtsaan. Vaikuttavat henkilöt eivät useinkaan huomaa tautia ennen 30-40-vuotiaita. Yleensä vika kehittyy hyvin harvoille ihmisille.
Syyt
Siten taudin syy on puutteellinen entsyymi. Heemin tuotanto tapahtuu yhteensä kahdeksan vaihetta. Jos edes yhtä ei käsitellä optimaalisesti, porfyria tuloksia. Aineen eri esiasteita kertyy riippuen siitä, mikä entsyymi on viallinen. Joillakin potilailla lisäksi useat häiriintyivät entsyymit voidaan havaita. Kahta porfyrian päämuotoa pidetään lääketieteellisesti merkityksellisenä: akuutti ajoittainen porfyria ja krooninen maksan porfyria. Siten tauti voi olla akuutti tai krooninen. Akuutissa muodossa se on kolmannen entsyymin häiriö. Keho ei enää kykene suorittamaan seuraavia vaiheita, joten proteiinin muodostuminen tässä vaiheessa pysähtyy. Kroonisessa kurssissa viides entsyymi on viallinen. Porfyria on peritty useimmissa tapauksissa. Kaikki kärsivät eivät kärsi oireista: suuri osa ei edes huomaa vikaa. Jotkut tekijät voivat kuitenkin aiheuttaa oireita lisäämällä organismin tarvetta hemiin. Nämä sisältävät tupakointi, fyysinen stressi, estrogeenin saanti, alkoholi väärinkäyttö ja kohonnut rauta- tasoilla.
Oireet, valitukset ja merkit
Oireet riippuvat suurelta osin siitä, onko ehto on akuutti tai krooninen. Yleensä valitukset vaihtelevat. Esimerkiksi akuutti porfyria voi aiheuttaa vatsakipu, pahoinvointija oksetus. Potilaat raportoivat ummetus, aistihäiriöt, lihasheikkous, unihäiriöt ja masennustilat. Oireet eivät ole aina havaittavissa. Sen sijaan ne tapahtuvat jaksojen muodossa, jotka ilmenevät vaihtelevin väliajoin. Naisilla voidaan havaita, että oireet kertyvät ennen kuukautiset. Lisäksi tietyt tekijät vaikuttavat oireiden havaittavuuteen. Jotkut lääkkeet, infektiot ja alkoholi ovat vastuussa oireiden äkillisestä ilmaantumisesta. Tyypillinen kroonista porfyriaa sairastaville potilaille on herkkyys valolle. iho reagoi rakkuloiden ja arpien kanssa. Yleensä iho taipumus vaurioihin, pigmentaatioon ja lisääntyneeseen karvaisuuteen. Useimmiten krooniseen kulkuun liittyy muita sairauksia, kuten diabetes ja mahahaava.
Taudin diagnoosi ja kulku
Diagnoosi tehdään yleensä tutkimalla veri, kun lääkäri on saanut vastaavan epäilyn yksityiskohtaisen haastattelun avulla. vuonna veri, porfyriinit sekä kaikki esiasteet voidaan määrittää. Lisäksi uloste- ja virtsanäytteet antavat tietoa. Joillakin potilailla tehdään myös geenitestaus.
Komplikaatiot
Porfyrian seurauksena sairastuneet ihmiset kärsivät erilaisista oireista, mutta kaikilla on kielteinen vaikutus sairastuneen henkilön elämänlaatuun. Useimmissa tapauksissa tämä tauti kuitenkin aiheuttaa pahoinvointi ja oksetus. Lisäksi kärsivät kärsivät kipu vatsassa ja vatsa ja myös ummetus. Myös porfyrian takia voi esiintyä epäherkkyyttä tai lihasheikkoutta, mikä vaikeuttaa potilaan jokapäiväistä elämää. Masennus. Porfyrian oireet eivät yleensä esiinny pysyvästi, vaan vain jaksoissa. Tästä syystä varhainen diagnoosi ei ole mahdollista monissa tapauksissa, joten myös taudin hoito voi viivästyä. Lisäksi kärsivät ovat herkkiä valolle, joten rakkuloita muodostuu iho. Haavaumat vatsa or diabetes voi myös esiintyä. Porfyrian hoito suoritetaan lääkityksen avulla. Samoin vakavissa tapauksissa elinsiirrot a maksa on tarpeellista. Sitä, onko potilaan elinajanodote laskenut taudin takia, ei voida yleisesti ennustaa.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Porfyriaa tulisi yleensä hoitaa aina lääkärin. Tämä tauti voi olla äärimmäisen rajoittava sairastuneen ihmisen elämään, eikä tautia yleensä paranneta itsestään. Varhainen diagnoosi ja hoito vaikuttavat erittäin myönteisesti taudin etenemiseen ja voivat estää komplikaatioita. Yleensä porfyrian tapauksessa on otettava yhteys lääkäriin, jos potilas kärsii vakavasta vatsakipu or oksetus ja pahoinvointi. Erityisesti näiden valitusten pitkäaikaisessa esiintymisessä lääkärikäynti on välttämätöntä. Usein, Masennus tai muut unihäiriöihin liittyvät psykologiset valitukset voivat myös viitata tautiin ja ne tulisi tutkia. Ne, jotka kärsivät, ovat usein herkkiä valolle eivätkä ole usein ärtyneitä. Porfyrian diagnoosi voi yleensä olla internisti tai yleislääkäri. Lisähoito riippuu kuitenkin taudin tarkista syistä, ja siksi asiantuntija suorittaa sen. Ei voida yleisesti ennustaa elinajanodotteen lyhenemistä.
Hoito ja hoito
Hoito perustuu ensisijaisesti kaikkien porfyrian laukaisijoiden välttämiseen. Esimerkiksi naisten tulisi välttää ehkäisypillereitä ja sen sijaan käyttää ehkäisy ilman hormonit. Muut lääkkeet, jotka voivat olla vastuussa uusiutumisesta, tulee lopettaa tai korvata vaihtoehtoisella, jos mahdollista. Jotta ei aiheudu vahinkoa terveys, lääkkeen tarkka toimintatapa on selvitettävä lääkärin kanssa. Lisäksi on tärkeää, että potilaat yrittävät rajoittaa fyysistä ja emotionaalista stressi. Jos kyseessä on vakavampi kurssi, pidemmälle toimenpiteet on käytettävä. Esimerkiksi, glukoosi infuusiot auttaa normalisoimaan proteiinisynteesiä akuutin jakson aikana. Jos taudin vuoksi ilmenee halvaantumista tai muita hengenvaarallisia oireita, hemarginaatin vastalääkkeellä voi olla tukeva vaikutus. Lisäksi flebotomian hoito voi kroonisessa kurssissa tarjota helpotusta. Tällä tavalla on mahdollista poistaa ylimääräinen rauta-. Jotkut potilaat reagoivat myös positiivisesti klorokiini, joka todella tuli markkinoille malarialääkkeenä. Äärimmäisissä tapauksissa akuutti porfyria vaatii maksa elinsiirrot. Joissakin kroonisesti sairas potilaat, kantasolujen siirto tulee tarpeelliseksi. Lisäksi suoraa altistumista auringonvalolle tulisi välttää, esimerkiksi käyttämällä korkeaa aurinkovoidetta suojakerroin.
Ehkäisy
Sairautta ei voida estää. Kuitenkin, toimenpiteet voi estää relapsien esiintymisen. Vastaavasti kärsivien henkilöiden tulisi pidättäytyä alkoholi ja tupakkaa ja välttää nälkään meneviä ruokavalioita, joissa on vähän kaloreita. Olemassa olevien infektioiden ja muiden sairauksien yhteydessä on neuvoteltava nopeasti lääkärin kanssa varmistaakseen, että ne vähenevät nopeasti. Jos stressi ei voida vähentää, ainakin enemmän rentoutuminen tulisi sisällyttää jokapäiväiseen elämään.
Jälkihoito
Koska tautiin liittyy usein Masennus joka vaatii psykoterapeuttista hoitoa, jatkohoito on tarkoituksenmukaista. Porfyria etenee yleensä relapsien aikana, ja potilaat voivat huolehtia itsestään välttääkseen toistuvia relapseja tekemällä asianmukaiset elämäntapamuutokset. Jos maksa alkoholiin vaikuttaa ja se on jo vaurioitunut, alkoholia tulisi välttää hinnalla millä hyvänsä. Lääkitys tulee ottaa vain lääkärin valvonnassa. Terveellisellä elämäntavalla voi olla positiivinen vaikutus tautiin. Potilaiden ei tule tupakoida, saada paljon liikuntaa, johtaa säännöllinen päivittäinen rutiini riittävän unen kanssa ja syödä terveellistä ruokavalioPorfyriaa sairastavien potilaiden tulisi pidättäytyä tiukoista ruokavalioista, jotka voivat laukaista akuutit hyökkäykset, ja syödä a ruokavalio mahdollisimman runsaasti kuitua, runsaasti vihanneksia ja tuoreita hedelmiä. Sokeri ja rasvojen tulisi olla minimissä. Rentoutuminen harjoituksia, kuten jooga tai Jacobsonin Progressiivinen lihasten rentoutuminen voi auttaa potilasta torjumaan mahdollista stressiä. Joissakin porfyrian muodoissa on tärkeää välttää äärimmäistä altistumista auringolle uuden hyökkäyksen estämiseksi. Sopivat vaatteet ja aurinko voiteet korkealla suojakerroin voi auttaa. Monia potilaita auttavat myös säännölliset flebotomiat huuhtelemaan maksaan kertynyt porfyriini.
Tässä voit tehdä itse
Tämä harvinainen sairaus on suuri psykologinen taakka sairastuneille potilaille. Usein heillä on myös pitkä historia kärsimyksestään, ennen kuin diagnoosi pystyttiin tekemään varmuudella. Koska porfyriaan liittyy usein masennus, suositellaan psykoterapeuttista lisähoitoa. Kliinisestä kuvasta riippuen, kaikkia laukaisijoita, jotka voivat aiheuttaa uuden hyökkäyksen, tulisi tietysti välttää. Jos maksa on vaurioitunut, alkoholia ei pidä juoda ja lääkitys tulee ottaa vain lääkärin kuulemisen jälkeen. Mitkä lääkkeet ovat sallittuja, ja muuta mielenkiintoista tietoa löytyy EPP Germany -apusivustolta (www.epp-deutschland.de) Tämä koskee myös ihmisiä, joilla on toinen porfyrian muoto. Jotta tauti ei palaisi tarpeettomasti, sairastuneiden ei tulisi myös tupakoida, välttää stressiä mahdollisimman paljon ja olla ottamatta hormonit. Sen sijaan heidän tulisi varmistaa johtaa säännöllinen elämä, jossa on riittävästi unta ja paljon liikuntaa. Rentoutuminen harjoitukset auttavat vähentää stressiä. Jooga ja Jacobsonin progressiivinen lihasten rentoutuminen tässä suositellaan. Porfyriaa sairastavien potilaiden ei pidä noudattaa tiukkoja ruokavalioita; sen sijaan heidän tulisi syödä yhtä terveellisinä ruokavalio mahdollisimman tuoreilla, runsaasti kuitua sisältävillä elintarvikkeilla, joissa on vähän rasvaa ja sokeri. Lääketieteellisen lisäksi toimenpiteet, jotkut potilaat reagoivat hyvin verenlaskuun. Ajatuksena on vapauttaa keho ylimääräisestä rauta-.
