Trisomia 14 on seurausta genomisesta mutaatiosta. Oireet riippuvat mutaation tyypistä. Usein trisomia 14 aiheuttaa keskenmenoja tutkimusten mukaan.
Mikä on trisomia 14?
Niiden välillä on ero geeni mutaatiot ja genomiset mutaatiot. Sisään geeni mutaatiot, tietyt nukleotidit puuttuvat, jotkut nukleotidit vaihdetaan tai lisätään muita nukleotideja. Genomimutaatiossa koko genomi vaikuttaa. Siten lisää kromosomit ovat läsnä tai kromosomit puuttuvat tai ovat vaihtuneita. Tällainen muuttunut määrä kromosomit on trisomian 14 perusta. Tämä on monimutkainen vamma, joka johtuu perinnöllisen materiaalin kolminkertaisesta toteutuksesta kromosomissa 14. Terveellä ihmisellä kromosomi 14 esiintyy kahtena kappaleena. Siksi kolminkertainen toteutus vastaa genomista mutaatiota. Trisomia 14 esiintyy eri muunnelmissa ja sillä on vaihtelevia kliinisiä oireita alatyypistä riippuen. Mosaiikin ja osittaisen trisomian 14 lisäksi lääke tunnistaa niin kutsutun translokaatiotrisomian 14 ja taudin vapaan muodon. Nämä alatyypit perustuvat erityyppisiin mutaatioihin. Osittaista trisomia 14 havaitaan useimmiten elävässä organismissa. Alkuperäisen kuvauksensa jälkeen elävillä potilailla on dokumentoitu vain hieman yli 20 tapausraporttia.
Syyt
Genomimutaatiot ovat peräisin geneettisestä materiaalista. Mosaiikkitrisomiassa 14 kaikkia kromosomin 14 soluja ei ole läsnä kolmessa rinnakkain. Samanaikaisesti trisomaalisen solulinjan kanssa on olemassa solulinja, jossa on diploidijoukko. Täten useita kariotyyppejä on läsnä samanaikaisesti. Osittaisessa trisomiassa 14 kaksi kromosomisarjaa 14 on läsnä kaikissa soluissa sukusoluja lukuun ottamatta. Kuitenkin, koska yksi kromosomit on pitkänomainen ja jaettu kahteen tietyssä osassa, osa geneettisistä tiedoista on edelleen läsnä kolmena kappaleena. Translaation trisomiassa 14 kromosomia 14 esiintyy kaikissa soluissa, joissa on kolminkertainen suoritus. Yksi versio kolmesta kromosomista kiinnittyy kokonaan tai osittain toiseen kahdesta toisesta kromosomista ja siirtyy tällä tavalla. Vapaa trisomia 14 perustuu myös kromosomin 14 kolmoistoteutumiseen kehon kaikissa soluissa. Siirtymistä ei kuitenkaan tapahdu tässä muodossa. Nykytiedon mukaan tytöt kärsivät trisomia 14 useammin kuin pojat. Useimmat trisomia 14 -sikiöt kuolevat aikana raskaus. Tämä yhdistys on usein varhaisen keskenmenon taustalla. Yhden tutkimuksen mukaan 776: sta keskenmenneestä sikiöstä 15 kärsi trisomista 14.
Oireet, valitukset ja merkit
Trisomiassa 14 kliiniset oireet riippuvat trisomeeristen solujen prosenttiosuudesta tai ne määritetään läsnä olevan trisomaalisen kromosomaalisen segmentin perusteella. Tästä syystä oireenmukaisia yleistyksiä on vaikea tehdä. Poikkeuksellisen korkea amnionin neste volyymit nähdään usein naisilla, joilla on sikiöitä raskaus. Ennenaikaisuus ennen 37. raskausviikkoa on myös yleisimpiä ilmenemismuotoja. Jopa kohdussa sikiöt kärsivät usein viivästyneestä kasvusta. Synnytyksen jälkeen lisätään psykomotoriset viivästykset kehityksessä. Kasvu on usein epäsymmetristä. Lonkat tai raajat voivat siirtyä eri puolin. Sairastuneiden henkilöiden sormet tai varpaat ovat usein päällekkäisiä. Orgaaniset viat, kuten sydän vikoja voi olla. Mikrokefalian lisäksi kasvojen epämuodostumat, kuten leveä otsa tai matalat korvat, leveä nenätai kasvojen epäsymmetriaa esiintyy usein. Kasvojen oireita voivat olla myös pitkä filtrum, suulakihalkio, epänormaali palataalinen kaarevuus ja pieni alaleuka samanaikaisesti ulkonevan yläleuka. Sama pätee suurelle suu avautuvat, epätavallisen täynnä olevat huulet ja syvälle asetetut pienet, laajalti sijoitetut silmät. Potilailla on myös usein kapeita palpebral-halkeamia ja hieman roikkuvia yläsilmäluomia. Silmissä on läpikuultava kalvo monissa tapauksissa. Potilaiden iho on usein hyperpigmentoitu. Yleisimpiä urogenitaalisen alueen muutoksia ovat epänormaalin pieni penis ja laskeutumaton kivekset. Nämä oireet liittyvät usein munuaisten vajaatoiminta ja kognitiiviset häiriöt.
Diagnoosi ja taudin kulku
Prenataalisesti trisomia 14: n sikiöillä on jo poikkeavuuksia ultraääni, joka voi olla merkki gynekologin trisomista. Taudin vapaa muoto ja mosaiikkimuoto voidaan olennaisesti epäilemättä diagnosoida invasiivisilla diagnostisilla menetelmillä, pääasiassa lapsivesitutkimus or koorion villuksen näytteenotto. Kuitenkin, koorion villuksen näytteenotto pidetään virhealttiina ja se voi johtaa väärään positiiviseen diagnoosiin. Potilaan luonteenomaiset fyysiset piirteet ovat jo vahvistaneet postnataalisen epäillyn diagnoosin, ja se yleensä vahvistetaan tai suljetaan pois molekyyligeenianalyysillä. Ennuste riippuu mutaatiosta ja oireista kussakin yksittäistapauksessa.
Komplikaatiot
Trisomia 14 liittyy erilaisiin oireisiin, joilla kaikilla on erittäin kielteinen vaikutus sairastuneen elämänlaatuun. Ensinnäkin potilaan kasvu on merkittävästi viivästynyt ja samalla viivästynyt. Siksi tauti voidaan jo diagnosoida kohdussa. Lisäksi kärsivät kärsivät suulakihalkiosta, joten komplikaatioita voi ilmetä ruokaa ja nesteitä otettaessa. sydän vikoja esiintyy usein myös trisomia 14: stä johtuen, ja ne voivat myös vaikuttaa negatiivisesti lapsen elinajanodotteeseen. Kasvojen epämuodostumien takia monet kärsivät henkilöt kärsivät kiusaamisesta tai kiusaamisesta, etenkin lapsuusja voivat kärsiä psykologisista häiriöistä. Munuainen voi myös esiintyä vajaatoimintaa, joten pahimmassa tapauksessa potilaat ovat riippuvaisia dialyysi tai luovuttaja munuainen. Koska trisomia 14 johtaa myös henkiseen jälkeenjääneisyys ja siten kognitiivisiin ja motorisiin häiriöihin kärsivät ovat yleensä riippuvaisia muiden ihmisten päivittäisestä elämästä. Koska suoraa hoitoa ei ole, erityisiä komplikaatioita ei ole. Erilaiset hoidot lievittävät vain yksittäisiä valituksia. Monissa tapauksissa vanhemmat ja sukulaiset ovat myös riippuvaisia psykologisesta hoidosta.
Milloin pitäisi mennä lääkäriin?
Trisomy 14: n tapauksessa lääkärikäynti on ehdottomasti tarpeen. Se voi tulla tämän taudin kanssa ilman hoitoa sairastuneen henkilön kuolemaan, joten tutkimus ja myöhempi hoito on suoritettava joka tapauksessa. Prosessissa ei myöskään voi tapahtua itsensä parantumista. Trisomia 14: n varhaisella havaitsemisella on aina erittäin positiivinen vaikutus taudin etenemiseen. Trisomy 14: n suhteen tulee kääntyä lääkärin puoleen, jos sairastunut kärsii epämuodostumista tai epämuodostumia, jotka voivat vaikuttaa koko kehoon. Monissa tapauksissa vikoja sydän voi myös osoittaa ehto ja lääkärin tulee tarkistaa. Tällöin munuaisten vajaatoiminta osoittaa usein myös trisomia 14. Koska tautia ei voida hoitaa kokonaan, sairastuneen sukulaiset ja vanhemmat ovat usein riippuvaisia psykologisesta hoidosta estääkseen Masennus tai muita psykologisia häiriöitä. Kyseisen henkilön hoito itsessään riippuu voimakkaasti tarkoista oireista, ja asianomainen asiantuntija suorittaa sen. Jos halu saada lapsia on uusi, geneettinen neuvonta tulisi suorittaa.
Hoito ja hoito
Potilailla, joilla on trisomia 14, ei syy-yhteyttä hoito on saatavana tähän mennessä. Vain geeni hoito lähestymistapoja voidaan pitää syy-terapiana. Nämä lähestymistavat eivät kuitenkaan ole vielä saavuttaneet kliinistä vaihetta. Tästä syystä trisomia hoidetaan tällä hetkellä yksinomaan oireenmukaisesti. Näin ollen hoito riippuu oireista kussakin tapauksessa. Orgaaniset epämuodostumat ja puutteet ovat painopiste hoito. sydänvikaesimerkiksi korjataan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa invasiivisella kirurgisella toimenpiteellä. Munuaisten vajaatoiminta lapsilla vaatii myös varhainen interventio, joka voi alun perin koostua dialyysi. Pitkässä juoksussa, munuainen elinsiirrot on järkevin tapa hoitoon. Kasvojen epämuodostumat eivät välttämättä vaadi hoitoa. Siksi ne jätetään usein alun perin huomiotta. Tärkeämpää on lasten kognitiivisen parannetun kehityksen varhainen tuki ja motoristen taitojen fysioterapeuttinen tuki. Koska kaikilla potilailla, joilla on trisomia 14, ei ole oireita, kuten a sydänvika, viivästynyt kehitys tai munuaisten vajaatoiminta, jotkut sairastuneet henkilöt ovat suhteellisen oireettomia koko elämänsä ajan eivätkä sitten vaadi hoitoa.
Ehkäisy
Koska trisomia 14 on geneettinen mutaatio, ennaltaehkäiseviä on vähän toimenpiteet saatavilla. Koska synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollista, sairastuneiden sikiöiden vanhemmat voivat tarvittaessa päättää olla ottamatta lasta.
Seuranta
Elossa syntyneet lapset, joilla on trisomia 14, hyötyvät korjaavista aineista varhainen interventio. Tämä tulisi mukauttaa lapsen yksilöllisiin kykyihin. Koska tämä elävän potilaan kromosomaalinen häiriö on yleensä osittainen trisomia tai mosaiikkitrisomia, myös kliininen kuva vaihtelee suuresti. Siksi fyysiset oireet edellyttävät myös yksilöllistä arviointia ja seurantaa. Joissakin tapauksissa päätavoitteena on estää kipu ja kärsimys, muut kärsivät voivat pystyä oppimaan onnistuneesti erilaisia päivittäisen elämän taitoja. Lapset, joilla on vapaa trisomia 14, kuolevat valtaosassa tapauksia jo kohdussa. Tällainen a keskenmeno on stressaavaa kärsiville vanhemmille, mikä saattaa vaatia psykologista jälkihoitoa. Kuinka kauan tämä kestää, riippuu vanhempien toiveista ja yksilöllisestä tilanteesta. Ihmisen genetiikka on kuultu yrittäessään selvittää geneettisen vian syy. Tällä tavoin myös toistumisen riski voidaan arvioida paremmin. Useimmissa tapauksissa tämä ei lisäänny merkittävästi. Jos kyseessä on myöhempi raskaus, lapsivesitutkimus or koorion villuksen näytteenotto voidaan suorittaa äidin pyynnöstä. Tämä voi havaita trisomian 14 uusiutumisen jo raskauden aikana. Nämä testit lisäävät kuitenkin myös keskenmeno.
Mitä voit tehdä itse
Trisomy 14: n oireenmukainen hoito, joka sisältää leikkauksen, lääkityksen ja fysioterapia, voidaan tehokkaasti tukea monenlaisella omalla avulla toimenpiteet. Ensinnäkin on tärkeää tukea lapset mahdollisimman hyvin jokapäiväisessä elämässä. Fysioterapia ja henkistä koulutusta voidaan suorittaa myös muualla kuin sairaalahoidossa. Vanhemmille on parasta puhua asiantuntijalle, joka voi suositella sopivaa toimenpiteet korjata yksittäiset epämuodostumat mahdollisimman hyvin. Puhua hoito on hyödyllistä myös lapselle. Erityisesti nuoremmat lapset esittävät monia kysymyksiä heistä ehto vanhemmat eivät aina voi vastata siihen. Siksi on kuultava asiantuntijaa, joka selittää lapsen parhaalla mahdollisella tavalla. Lapsiystävälliset perinnöllistä tautia käsittelevät kirjat auttavat lisäksi rakentamaan terveellisen suhteen tautiin. Lisäksi vanhempien on seurattava lasta tarkasti, jotta komplikaatioihin voidaan reagoida nopeasti. Koti on varustettava vammaisille, jotta putoamisista tai onnettomuuksista ei aiheudu vaaraa. Lisäksi ETA: lle tulisi etsiä sopivia erityiskouluja ja päiväkoteja sairas lapsi varhaisessa vaiheessa, koska rekisteröintijaksot kestävät usein useita vuosia.
